Hội chứng Seckel ở cậu bé tí hon K’rể và vai trò của siêu âm tiền sản

Báo chí thời gian gần đây thông báo về sự ra đi bất ngờ của cậu bé tí hon K’rể ở Quãng Ngãi với những thông tin xúc động. Theo các chuyên gia y tế, K’rể có thể mắc hội chứng Seckel là một hội chứng hiếm gặp trên thế giới.
Để có thêm thông tin chính thống về hội chứng này, xin giới thiệu bài viết của bác sĩ Phan Thị Ngọc Minh đăng trên Nội san Y học sinh sản từ năm 2009. Bài viết không đề cập sâu đến vấn đề chẩn đoán di truyền mà tập trung thông tin về chẩn đoán siêu âm tiền sản để các bác sĩ sản khoa và bác sĩ siêu âm tiền sản lưu ý thêm về hội chứng này.

HỘI CHỨNG SECKEL

Tác giả: BS Phan Thị Ngọc Minh
Nguồn: Nội san Y HỌC SINH SẢN số 11 – xuất bản quí III năm 2009

Giới thiệu

Ngày nay, siêu âm chẩn đoán tiền sản đóng một vai trò rất quan trọng trong việc chẩn đoán sớm các dị tật của thai nhi. Nhờ có siêu âm, đặc biệt là siêu âm hình thái học thai nhi, bác sĩ, người mẹ và gia đình có thể phát hiện sớm các bất thường nếu có của thai nhi. Từ đó có thể đưa ra các quyết định phù hợp trong việc giữ hay bỏ thai, giảm gánh nặng gia đình và xã hội, đồng thời bớt được một trẻ mặc cảm vì tật nguyền.

Tuy nhiên, cũng còn một số dị tật bẩm sinh vẫn chưa được phát hiện kịp luc, trong đó có hội chứng Seckel, một hội chứng khá hiếm, nhưng ảnh hưởng đến thai nhi nghiêm trọng.

Hội chứng Seckel là gì?

Hội chứng Seckel là một hội chứng dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh với các đặc trưng: vóc dáng rất thấp bé, cân nặng lúc sanh thấp, kích thước đầu rất nhỏ (não nhỏ), trán bị thụt vào, mắt to, tai đóng thấp, mũi nhô ra có hình như mỏ chim và cằm tương đối nhỏ. Hội chứng Seckel còn được gọi là tật “người lùn đầu chim” (bird-headed dwarfism) (Hình 1).

Hình 1. Một cậu bé 10 tuổi với gương mặt gặp trong hội chứng Seckel.

Những trẻ có hội chứng trên ngoài việc chậm phát triển về thể chất còn chậm phát triển về tâm thần. Phân nửa trẻ có hội chứng này có chỉ số IQ dưới 50. Hầu hết chúng rất thân thiện và dễ thương tuy nhiên lại rất dễ tăng động và quá khích.

Đây là một bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể số 3 và số 18.

Bác sĩ nhi khoa người Đức Helmut G.P. Seckel là người đầu tiên mô tả các đặc điểm của hội chứng này vào năm 1960 và từ đó thuật ngữ y khoa “hội chứng Seckel” ra đời.

Ghi nhận y văn về hội chứng Seckel

Đây là một bệnh hiếm và hiện chưa có một tiêu chuẩn đầy đủ để chẩn đoán hội chứng này. Cho đến nay, chỉ có một số bài viết báo cáo các trường hợp bệnh được ghi nhận như:

Majewski và Goecke (1982) ghi nhận 17 trường hợp bệnh nhân hội chứng Seckel.

Butler và cộng sự (1987) đã đặt nghi vấn: “Liệu hội chứng này có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể hay các rối loại về huyết học không?”, sau đó ông đã tìm ra sự đứt đoạn nhiễm sắc thể trên 2 bệnh nhân.

Hayani và cộng sự (1994) phát hiện một bệnh nhân nữ được chẩn đoán hội chứng Seckel có nguy cơ phát triển thành bệnh loạn sản tủy và bệnh bạch cầu dòng tủy cấp.

Hội chứng Seckel có kiểu hình (phenotype) có thể chồng lấp với tật não nhỏ trong chứng bệnh lùn nguyên phát do loạn sản xương. Cả hai chứng bệnh này đều đặc trưng bỏi chậm phát triển trong tử cung, tầm vóc rất thấp bé, não nhỏ. Tuy nhiên, chứng bệnh lùn nguyên phát do dị sản xương thì chậm phát triển nặng hơn, bất thường trên X-quang nhưng về tâm thần kinh thì nhẹ hơn hội chứng Seckel.

Raffaele Napolitano và cộng sự (2008), thuộc đơn vị chẩn đoán tiền sản, khoa Sản Phụ của đại học Federico II, Naples Ý, đã ghi nhận một trường hợp hội chứng Seckel phát hiện khi thai 31 tuần tuổi. Tìm hiểu về quá trình khám thai không có ghi nhận bất thường nào khi siêu âm độ mờ da gáy lúc thai 12 tuần và siêu âm hình thái học thai ở tam cá nguyệt giữa.

Chẩn đoán tiền sản hội chứng Seckel

Tổng hợp các báo cáo về hội chứng Seckel, thai nhi mang hội chứng này có các biểu hiện sau:

Siêu âm 2D

Giúp phát hiện các bất thường như:

  • Thai chậm tăng trưởng khởi phát sớm
  • Não nhỏ (microcephaly)
  • Hàm nhỏ
  • Hình dạng mặt bất thường với mũi nhô ra trước
  • Trật khớp (thường gặp ở đầu xương quay)
  • Bất thường nếp gấp xương (háng và đầu gối)

Siêu âm hình thai học thai nhi (siêu âm 4D) qua đầu dò ngả âm đạo

Tái tạo lại gương mặt của thai nhi trong không gian có thể thấy:

  • Bất thường ở mặt: trán bị thụt vào, mắt to, mũi nhô ra, cằm tương đối nhỏ (hình 2 và hình 3)
  • Bất thường ở não: nang đám rối màng mạch lớn chèn ép thể chai (hình 4)

Hình 2. Gương mặt của thai 31 tuần hội chứng Seckel với cằm thụt vào (đầu mũi tên), trán xiên (mũi tên) trên 3-D

Hình 3. Một thai được phát hiện là hội chứng Seckel trên mặt cắt dọc giữa (sagital) có mũi nhô ra, cằm thụt vào.

Hình 4. Nang đám rối mạch mạc trên siêu âm ngả âm đạo mặt cắt dọc trục (axial).

Cộng hưởng từ (MRI)

Cũng cho hình ảnh một nang đám rối màng mạch lớn chèn ép nhu mô não còn lại và chèn ép thể chai (hình 5)

Hình 5. Trên MRI

Bàn luận

Mặc dù những bất thường về mặt và não trong hội chứng Seckel có thể được chẩn đoán bằng siêu âm tiền sản nhưng hiện tại chỉ có 4 bài viết có đề cập đến việc chẩn đoán tiền sản hội chứng Seckel, tuy nhiên trong số 4 bài viết đó chỉ có 1 bài viết của tác giả Featherstone năm 1996 là mô tả chi tiết về hội chứng này trên siêu âm tiền sản và những mô tả sau sanh.

Một bài báo cáo về trường hợp hội chứng Seckel tại đơn vị Chẩn đoán tiền sản, khoa Sản Phụ khoa trường Đại học Federico II, Naples, Ý đã mô tả rất chi tiết về hội chứng Seckel với đặc trưng như chậm phát triển trong tử cung, não nhỏ trên một thai 31 tuần. Vì vậy lý giải hội chứng này hiếm ghi nhận trong y văn là có thể do sự thiếu sót trong vấn đề chẩn đoán tiền sản.

Mặt khác, bàn luận về trường hợp thai 31 tuần phát hiện hội chứng Seckel mà trước đó khảo sát siêu âm ở ba tháng giữa không ghi nhận bất thường cấu trúc não, các tác giả cho rằng có thể do tiến trình teo não khởi phát trễ đi kèm theo đó là khiếm khuyết trong quá trình phát triển của các nơron.

Ngoài ra, vai trò của siêu âm hình thái học (siêu âm 4D) trong việc tái tạo lại khuôn mặt đặc trưng của hội chứng Seckel, và của siêu âm đa lát cắt để phát hiện bất thường về cấu trúc não và của MRI để loại trừ các tổn thương não khác rất đáng ghi nhận.

Vì vậy siêu âm 4D khảo sát hình thái học trong ba tháng giữa và ba tháng cuối là không thể thiếu trong quy trình chẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh xuất hiện trễ và hiếm như hội chứng Seckel, để giúp cho ra đời những đứa trẻ xinh xắn và khỏe mạnh. Đó là mong muốn cũng như là nhiệm vụ của các bác sĩ sản khoa.

Tài liệu tham khảo

  • MedicineNet.com: Definition of Seckel syndrome http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=7938.
  • Journal of Ultrasound in Medicine: Prenatal Diagnosis of Seckel Syndrome on 3-Dimensional Sonography & Magnetic Resonance Imaging Raffaele Napolitano, MD, Giuseppe M. Maruotti, MD, Mario Quarantelli, MD, Pasquale Martinelli, MD, Dario Paladini, MD http://www.jultrasoundmed.org/cgi/content/full/28/3/369.
  • National Center for Biotechnology Information: Seckel syndrome 1 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=210600.
  • Ultrasound of fetal syndrome: Seckel syndrome pages 138-140, Beryl R. Benacerraf.

Thông tin thêm về hội chứng Seckel

Để có thêm thông tin về chẩn đoán di truyền Hội chứng Seckel, bạn đọc có thể tham khảo tài liệu nghiên cứu “SỬ DỤNG CÔNG CỤ TIN-SINH HỌC GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI TRONG TÌM CÁC ĐỘT BIẾN CỦA CA BỆNH SECKEL” của tác giả Huỳnh Kim Hiệu trên Tạp chí Y học TP HCM, với mục tiêu tìm những đột biến trên exome có ảnh hưởng tới hình thành hội chứng Seckel và di truyền của bệnh qua việc so sánh với exome người thân.

Bạn đọc truy cập đường link, chọn xem toàn văn PDF: yhoctphcm.ump.edu.vn

Một số hình ảnh cậu bé tí hon K’rể ở Quảng Ngãi

Hình ảnh cậu bé tí hon K’rể với nụ cười luôn nở trên môi

Hình ảnh cậu bé K’rể và thầy Đặng Văn Cương – người đã nhận nuôi dạy em từ năm 2016

12 tuổi nhưng bé K’rể chỉ cao 64 cm, nặng hơn 4,3 kg

Cậu bé K’rể cùng với các bạn trong lớp

Trang web đang upload liên tục các video bài giảng và tài liệu chẩn đoán hình ảnh. Để nhận được thông báo về các bài viết mới nhất, vui lòng đăng ký tại Form nhận bản tin và theo dõi tại kênh Youtube

Load More In Kiến thức Y khoa