Kênh nhĩ thất là phẩn cuối bản dịch Chương 18 của sách Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai (A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts) do GS Alfred Abuhamad và GS Rabih Chaoui chủ biên.
Người dịch: BS Sơn Lâm, hiệu chỉnh: BS Nguyễn Văn Thụy, Nhóm Siêu âm Tim thai Đà Nẵng.
Nội dung và định dạng bản dịch theo sách gốc để bạn đọc dễ tham khảo và đối chiếu.
Đây là một nguồn tham khảo hay tạo nền tảng cho các bác sĩ thực hành siêu âm chẩn đoán và tư vấn chính xác các bệnh tim bẩm sinh.
Giới thiệu sách và các chương: Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai (A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts)
Định nghĩa, các thể bệnh và tỷ lệ mắc
Kênh nhĩ thất (AVSD) là một nhóm các bất thường có đặc điểm chung là khiếm khuyết vách nhĩ thất và bất thường các van nhĩ thất, biểu hiện chính là kết nối nhĩ thất chung (26-28). Các từ đồng nghĩa với AVSD là khiếm khuyết kênh nhĩ thất hoặc khiếm khuyết gối nội tâm mạc.
Ở dạng kênh nhĩ thất toàn phần, có sự kết hợp của thông liên nhĩ nguyên phát và thông liên thất buồng nhận với van nhĩ thất chung bất thường kết nối cả thất phải và thất trái (Hình 18.28). Van nhĩ thất chung thường có năm lá van (Hình 18.28).
AVSD bán phần gồm thông liên thất nguyên phát và chẻ van hai lá. Ở AVSD bán phần, hai vòng van hai lá và ba lá tồn tại riêng biệt nhưng gắn cùng mức trên vách liên thất (Hình 18.2) (27). AVSD cũng có thể phân loại thành cân bằng và không cân bằng. Ở AVSD không cân bằng, kết nối nhĩ thất phần lớn đổ vào một trong hai tâm thất, dẫn đến kích thước tâm thất bất cân xứng. AVSD không cân bằng thường thấy kết hợp với hội chứng đồng dạng (xem Chương 30).
AVSD là bất thường tim thường gặp chiếm từ 4% đến 7.4% trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh (11, 26). Gần đây AVSD được báo cáo với tỷ lệ 0.36/1000 ca sinh (29). AVSD cũng thường được chẩn đoán ở thai, chiếm 18% các bất thường tim ở một nghiên cứu loạt ca lớn (5). AVSD hay gặp hơn ở trẻ gái và có tương quan cao với các bất thường nhiễm sắc thể mà chủ yếu là hội chứng Down (26, 28). Hình 18.29 trình bày một mẫu giải phẫu tim thai mắc AVSD. (nguồn: hinhanhykhoa.com)
Dấu hiệu siêu âm
Siêu âm thang xám
Một đặc điểm chính của AVSD là các thành phần van nhĩ thất phải và trái gắn cùng mức giải phẫu, được thể hiện tốt nhất ở mặt cắt bốn buồng từ đỉnh ở trẻ sơ sinh (27) cũng như ở thai nhi. Ở kỳ tâm trương, khi van chung mở ra, khiếm khuyết ở trung tâm tim (còn gọi là crux) có thể xác định do thiếu mô (Hình 18.30A, 18.31A, 18.32C). Khiếm khuyết ở giữa tim do thông liên nhĩ và thông liên thất lớn tại vùng nối nhĩ thất (Hình 18.30). Ở kỳ tâm thu, khi van nhĩ thất chung đóng, van ba lá gắn vách bình thường về phía đỉnh mất đi và van chung hiển thị trên một đường thẳng (Hình 18.30B, 18.31B, 18.32B). Mặt cắt bốn buồng cho phép đánh giá kích thước tâm thất trong AVSD không cân bằng (Hình 18.33) và đánh giá cơ tim tốt hơn (Hình 18.33B). Ở AVSD bán phần, van nhĩ thất gắn thẳng hàng, kết hợp với thông liên nhĩ nguyên phát nhưng không có thông liên thất lớn (xem phần Thông liên nhĩ) (Hình 18.3 và 18.4). AVSD dạng nhẹ có thể bị bỏ sót, đặc biệt ở mặt cắt bốn buồng từ phía bên là vị trí mà van nhĩ thất gắn vách không thể đánh giá đầy đủ (Hình 18.32A). Điều thú vị là các tác giả lưu ý rằng tỷ số chiều dài nhĩ-thất (AVL) tăng lên ở thai mắc AVSD (bình thường là 0.5) và dấu hiệu này có thể dùng để phát hiện thuận lợi AVSD (30) (Hình 18.34 và 18.35). Giá trị ngưỡng của tỷ số AVL > 0.6 phát hiện AVSD trong 83% các ca, với tỷ lệ dương tính giả là 5.7% (30) (Hình 18.38). Đánh giá các kết nối thất-đại động mạch là cần thiết để khảo sát sự hiện diện của các bất thường thân nón mà nó thường đi kèm với AVSD.
Doppler màu
Doppler màu rất hữu ích trong việc xác nhận chẩn đoán AVSD. Trong AVSD, Doppler màu trên mặt cắt bốn buồng kỳ tâm trương thể hiện một dòng máu duy nhất đi vào các tâm thất và chia ra trên phần còn lại của vách liên thất (Hình 18.36 và 18.37). Mức độ thiểu sản tâm thất trong AVSD không cân bằng cũng có thể đánh giá bằng Doppler màu. Trong kỳ tâm thu, Doppler màu và Doppler xung sẽ thể hiện dòng trào ngược qua van chung trong phần lớn các trường hợp AVSD toàn phần (Hình 18.37B và 18.38). Các dòng trào ngược thường bắt nguồn từ trung tâm van và hiếm khi nặng gây giãn tâm nhĩ. Một dòng trào ngược phát xuất từ thất trái có thể cảnh báo sự hiện diện của AVSD bán phần hoặc toàn phần, do hiếm khi hở van hai lá ở thai nhi.
Siêu âm tim thai sớm
AVSD có thể được ghi nhận ở thai kỳ sớm khi siêu âm lúc 11 đến 13 tuần bằng cách thể hiện khiếm khuyết ở trung tâm tim trong kỳ tâm trương trên siêu âm thang xám và Doppler màu (Hình 18.39). Đôi khi khiếm khuyết quá lớn đến nỗi hình ảnh giống như tâm thất độc nhất (Hình 18.40). Thể hiện điều này tốt nhất bằng siêu âm đường âm đạo nếu có thể, và một chỉ định thường gặp trong đánh giá tim có chủ đích là độ mờ da gáy dày hoặc thậm chí phù thai sớm (Hình 18.41). Cẩn thận sử dụng thích hợp các thiết lập Doppler màu để tránh xảo ảnh. Sự hiện diện của dòng trào ngược ở van chung trên Doppler màu có thể giúp xác nhận chẩn đoán (Hình 18.39C).
Siêu âm ba chiều
Kiểu siêu âm cắt lớp được áp dụng cho khối 3D thu ở mặt cắt bốn buồng cho phép thể hiện các đặc điểm giải phẫu của AVSD trên nhiều mặt phẳng (31, 32). Tái tạo bề mặt ở mặt cắt bốn buồng có thể làm nổi bật kích thước lỗ khuyết trong crux của tim (Hình 18.42) không chỉ trên siêu âm thang xám mà cả trên Doppler màu. Mặt cắt trực diện của van nhĩ thất chung có thể được thể hiện cả từ vùng tâm nhĩ hoặc vùng tâm thất, và có ưu điểm là cung cấp thông tin có giá trị về giải phẫu của bộ máy van (33). Dạng Doppler màu thường thấy trong AVSD toàn phần (xem Hình 15.22B) có thể làm nổi bật bằng 3D kết hợp với Doppler màu ở chế độ glass-body. (nguồn: hinhanhykhoa.com)
Các dấu hiệu kết hợp tại tim và ngoài tim
Các bất thường tim kết hợp trong AVSD bao gồm tứ chứng Fallot, tâm thất hai đường ra, cung động mạch chủ phải, và các bất thường thân nón khác. Teo động mạch phổi, các bất thường tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch hệ thống cũng có thể thấy và chủ yếu khi đi kèm với cả hai dạng đồng phân trái và phải. AVSD không cân bằng dẫn đến tâm thất bất cân xứng với một tâm thất thiểu sản. Hẹp eo động mạch chủ cũng có thể kết hợp với AVSD, dẫn đến thất trái nhỏ và đôi khi cung động mạch chủ thiểu sản nặng với tình trạng huyết động tương tự như hội chứng thiểu sản tim trái. (nguồn: hinhanhykhoa.com)
Các bất thường ngoài tim trong AVSD chủ yếu gồm các bất thường nhiễm sắc thể, đa phần là trisomy 21 và ít phổ biến hơn là trisomy 18 và 13. Khoảng 40% đến 45% trẻ có hội chứng Down mắc bệnh tim bẩm sinh và 40% số đó là AVSD, thường là loại toàn phần (26, 34). Chẩn đoán trước sinh AVSD đi kèm với trisomy 21 trong 58% trường hợp (35) khi AVSD đơn độc. Hiện diện thêm nốt tăng âm trong tim làm tăng nguy cơ lệch bội. AVSD kết hợp với thiểu sản thất trái có thể thấy trong hội chứng Turner. AVSD được chẩn đoán trước sinh là một phần của hội chứng đồng dạng trong khoảng một phần ba trường hợp (36). Khi AVSD kết hợp với hội chứng đồng dạng, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể hầu như không có, nhưng kết cục xấu do mức độ nghiêm trọng của các bất thường tại tim và ngoài tim (xem Chương 30).
Ngoài bất thường số lượng nhiễm sắc thể và hội chứng đồng dạng, AVSD có thể kết hợp với các hội chứng khác nhưng không có tình trạng đặc hiệu nào được nhấn mạnh. Trong một nghiên cứu đoàn hệ gần đây trên 202 bệnh nhân mắc hội chứng CHARGE, AVSD hiện diện trong 13% các trường hợp và đứng thứ hai sau các bất thường thân nón về tần suất kết hợp với các bất thường tim (37).
Chẩn đoán phân biệt
VSD buồng nhận đơn độc có thể bị chẩn đoán sai là AVSD nếu không chú ý đến vách liên nhĩ bình thường và vị trí gắn bình thường của van ba lá. AVSD có thể nhầm với sự hiện diện của xoang vành giãn trong tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái (38). Việc gắn thẳng hàng của cả hai van nhĩ thất cũng có thể xuất hiện mà không có khiếm khuyết như mô tả trong trường hợp kết hợp với trisomy 21 (39). Phân biệt một AVSD lớn hoặc AVSD không cân bằng với tâm thất độc nhất có thể gặp khó. Thêm vào đó, AVSD không cân bằng có thể khó phân biệt với hội chứng thiểu sản tim trái hoặc teo van ba lá khi dựa vào thất trái hoặc thất phải thiểu sản tương ứng.
Tiên lượng và kết cục
Chẩn đoán trước sinh AVSD toàn phần có liên quan đến tỷ lệ sống còn chung là 32% tại một trung tâm y học thai nhi địa phương, ngoại trừ các trường hợp chấm dứt thai kỳ và những người mất theo dõi (40). Tiên lượng xấu này chủ yếu do tỷ lệ mắc các bất thường tại tim và ngoài tim cao trong các trường hợp AVSD được chẩn đoán trước sinh (40).
Trong một đánh giá hồi cứu 88 thai nhi được chẩn đoán mắc AVSD, tiên lượng xấu có liên quan đến sự hiện diện của hội chứng đồng dạng, AVSD không cân bằng, và cần sửa chữa tâm thất độc nhất (41). Sự hiện diện của bất thường nhiễm sắc thể không ảnh hưởng đến tỷ lệ tử vong (41). Thêm vào đó, nghiên cứu loạt ca trước sinh lớn đã ghi nhận trong số các thai nhi có AVSD thì những ca mắc trisomy 21 được phát hiện sớm hơn trong thai kỳ và ít biến dạng giải phẫu tim hơn, tỷ lệ sửa chữa hai thất cao hơn và tỷ lệ sống còn tốt hơn (42).
Kết cục trong dài hạn của các trường hợp AVSD đơn độc là rất tốt, với tỷ lệ sống cộng dồn 20 năm là 95% và tỷ lệ tử vong phẫu thuật rất thấp (<2%) (43, 44). Phẫu thuật lại xảy ra ở khoảng một phần tư trường hợp, chủ yếu do trào ngược qua van nhĩ thất trái tiến triển hoặc tắc nghẽn đường ra thất trái (45). Phẫu thuật bao gồm đóng các lỗ thông liên nhĩ, thông liên thất và tái cấu trúc bộ máy van nhĩ thất. Trong AVSD không cân bằng, sửa chữa hai thất có thể không khả thi do thiểu sản nặng một tâm thất. Phẫu thuật giảm nhẹ thường được thực hiện, chẳng hạn như trong các trường hợp liên quan đến tim một thất.
Các điểm chính
- AVSD kết hợp thông liên nhĩ nguyên phát và thông liên thất với van nhĩ thất chung bất thường.
- Van nhĩ thất chung trong AVSD thường có năm lá van.
- AVSD bán phần gồm thông liên nhĩ nguyên phát và chẻ van hai lá với hai vòng van hai lá và ba lá riêng biệt.
- Trong AVSD không cân bằng, kết nối nhĩ thất phần lớn đổ vào một trong hai tâm thất, dẫn đến bất cân xứng kích thước tâm thất.
- AVSD không cân bằng thường kết hợp với hội chứng đồng dạng.
- AVSD được phát hiện tốt nhất ở mặt cắt bốn buồng từ đỉnh.
- Trong kỳ tâm thu ở AVSD, van nhĩ thất chung hiện diện trên một đường thẳng.
- Trong AVSD bán phần, van nhĩ thất gắn thẳng hàng đi kèm với thông liên nhĩ nguyên phát nhưng không có thông liên thất lớn.
- Trong kỳ tâm thu, Doppler màu thể hiện dòng trào ngược qua van chung ở phần lớn trường hợp AVSD toàn phần.
- AVSD hiện diện ở 40% trường hợp tim bẩm sinh trong hội chứng Down.
- Khi AVSD kết hợp với hội chứng đồng dạng, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể gần như không có.
- Chẩn đoán trước sinh AVSD toàn phần liên quan với tỷ lệ sống còn tổng thể thấp do các bất thường tại tim và ngoài tim kết hợp.
- Kết cục dài hạn của AVSD đơn độc rất tốt.
Bản gốc:
- A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts, 3 edition 2016
- Chapter 18 – Atrial, Ventricular, and Atrioventricular Septal Defects
- Tác giả: Alfred Abuhamad, Rabih Chaoui
Bản dịch:
- Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai [Sách dịch] Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai
- Chương 18 – Phần 3: Kênh nhĩ thất
- Người dịch: BS Sơn Lâm, Hiệu chỉnh: BS Nguyễn Văn Thụy, Nhóm Siêu âm Tim thai Đà Nẵng.
Xem thêm:
- [Sách dịch] Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai
- [Tài liệu] Khóa học Siêu âm Tim thai, Viện Tim
- [CME] Hội thảo Siêu âm Tim thai nâng cao, GS Mark Sklansky
- [Video] Siêu âm tầm soát tim thai, Bs Trọng
- [Video] Siêu âm tim thai, TS Lê Kim Tuyến
- [Video] Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp trong bào thai, TS Lê Kim Tuyến
- [Video] Tham vấn sản phụ có thai bệnh tim bẩm sinh, TS Lê Kim Tuyến
