[Sách dịch] Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai – Thông liên nhĩ

Ngày đăng: 01/06/2022

Ngày cập nhật: 29/01/24

Thông liên nhĩ là phẩn đầu bản dịch Chương 18 của sách Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai (A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts) do GS Alfred Abuhamad và GS Rabih Chaoui chủ biên.

Người dịch: BS Sơn Lâm, hiệu chỉnh: BS Nguyễn Văn Thụy, Nhóm Siêu âm Tim thai Đà Nẵng.

Nội dung và định dạng bản dịch theo sách gốc để bạn đọc dễ tham khảo và đối chiếu.

Đây là một nguồn tham khảo hay tạo nền tảng cho các bác sĩ thực hành siêu âm chẩn đoán và tư vấn chính xác các bệnh tim bẩm sinh.

Giới thiệu sách và các chương: Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai (A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts)

NỘI DUNG

Định nghĩa, các thể bệnh và tỷ lệ mắc

Vách liên nhĩ đóng vai trò quan trọng trong chức năng tim thai vì nó tạo thông nối giữa nhĩ phải và nhĩ trái. Thông nối này cho phép máu tĩnh mạch rốn giàu oxy đến tuần hoàn vành và tuần hoàn não. Thông liên nhĩ (ASD) là một lỗ mở bệnh lý của vách liên nhĩ, dẫn đến thông thương giữa nhĩ trái và nhĩ phải. Theo nguồn gốc phôi thai và vị trí, ASD được phân loại thành ASD nguyên phát, thứ phát, xoang tĩnh mạch, xoang vành (Hình 18.1). Thông liên nhĩ thứ phát (ASD II) xảy ra do thiếu mô ở vùng lỗ bầu dục, đây là loại thường gặp nhất và chiếm khoảng 80% toàn bộ ASD. Thông liên nhĩ nguyên phát (ASD I) là loại thường gặp thứ hai, biểu hiện là một chỗ trống trong vùng vách phôi thai nguyên thủy, liền kề với cả hai van nhĩ thất (Hình 18.2) và được xen như kênh nhĩ thất bán phần (được thảo luận ở phần sau chương này). ASD xoang tĩnh mạch ở phía sau trên lỗ bầu dục và dưới chỗ nối của tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch chủ dưới với nhĩ phải (Hình 18.1). ASD xoang vành hiếm gặp, ở vị trí của lỗ đổ xoang vành trong tâm nhĩ phải và thường kết hợp với các bất thường xoang vành (Hình 18.1). Tỷ lệ mắc ASD trong loạt ca sau sinh rất cao, chiếm 7% tổng số trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh và xảy ra ở 1/1.500 trẻ sinh sống với tỷ lệ nữ/nam là 2/1. ASD II và ASD xoang tĩnh mạch hầu như không có trong các nghiên cứu tiền sản.

**Hình 18.1** Sơ đồ hình vẽ thể hiện các loại và vị trí giải phẫu của thông liên nhĩ (ASD) nhìn từ nhĩ phải. ASD gồm thông liên nhĩ nguyên phát, thông liên nhĩ thứ phát, thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch của tĩnh mạch chủ trên (SVC) và của tĩnh mạch chủ dưới (IVC), và thông liên nhĩ xoang vành.

**Hình 18.2** Sơ đồ hình vẽ ở mặt cắt bốn buồng bình thường (A) và mặt cắt bốn buồng với thông liên nhĩ nguyên phát (B) còn gọi là ASD loại I (ASD I) hay kênh nhĩ thất không hoàn toàn. ASD nằm trong vùng vách nguyên phát và các van nhĩ thất gắn trên một đường thẳng.

Dấu hiệu siêu âm

Hầu hết thông liên nhĩ không thể chẩn đoán được ở thai. ASD II nằm trong vùng lỗ bầu dục, và việc lỗ bầu dục lớn sẽ đóng lại sau khi sinh hay không rất khó đoán trước. Nỗ lực chẩn đoán trước sinh ASD II thường liên quan đến tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cao. Tuy nhiên, ASD I có thể được xác định ở thai nhi bằng cách thể hiện khoảng trống trong vùng vách nguyên phát và thường đi kèm với việc gắn thẳng hàng của hai van nhĩ thất (Hình 18.3 và 18.4). Doppler màu có thể xác nhận sự hiện diện của ASD I bằng cách chứng minh dòng máu thông nối từ phải sang trái qua lỗ khuyết (Hình 18.5). Hai dấu hiệu này rất quan trọng vì chẩn đoán dương tính giả thường gặp nhất có thể do sự xuất hiện của tĩnh mạch chủ trên trái đổ vào xoang vành dãn (Hình 18.6) tương tự như ASD I. Trong trường hợp sau, dòng Doppler màu từ trái sang phải đổ vào nhĩ phải (Hình 18.6). Hình 18.7 cho thấy cách phân biệt trên Doppler màu giữa thông liên thất nguyên phát và xoang vành dãn.(nguồn: hinhanhykhoa.com)

Thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch rất khó ghi nhận ngay cả khi khám sau sinh. Nó thường xuất hiện với một lỗ mở tại vị trí kết nối của tĩnh mạch chủ trên hoặc tĩnh mạch chủ dưới với vách liên nhĩ (Hình 18.8 và 18.9). Hình ảnh cho thấy một phần tĩnh mạch cưỡi ngựa trên vách liên nhĩ (Hình 18.8B và 18.9) thay vì sự liên tục của tĩnh mạch với vách liên nhĩ (Hình 18.8A), và điều này được nhận biết rõ nhất ở mặt cắt cận dọc. Hình 18.8A cho thấy một kết nối bình thường của tĩnh mạch chủ trên với vách liên nhĩ và Hình 18.8B và 18.9 là thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch với hình ảnh cưỡi ngựa như đã mô tả.

**Hình 18.3** Sơ đồ hình vẽ và hình ảnh siêu âm tương ứng của mặt cắt bốn buồng từ đáy ở thai thông liên nhĩ nguyên phát (ASD I) (mũi tên). Lưu ý khoảng trống trong phần nhĩ của crux tim và các van nhĩ thất gắn thẳng hàng. Phần còn lại của vách liên nhĩ và lỗ bầu dục phát triển có vẻ bình thường.

**Hình 18.4** Mặt cắt bốn buồng trục ở A (tâm thu) và B (tâm trương) ở thai thông liên nhĩ nguyên phát (ASD I). Lưu ý khoảng trống trong vùng vách nguyên phát (mũi tên rỗng) kỳ tâm thu (A) và tâm trương (B). Sự gắn thẳng hàng của các van nhĩ thất khi đóng được thể hiện trong kỳ tâm thu (A) (so với hình 18.3).

**Hình 18.5** Sơ đồ hình vẽ (A) và hình ảnh Doppler màu tương ứng (B) trên mặt cắt bốn buồng ở thai thông liên nhĩ nguyên phát (ASD I). Lưu ý hướng dòng chảy qua chỗ khuyết từ nhĩ phải (RA) sang nhĩ trái (LA) thể hiện trên Doppler màu ở B (mũi tên). So sánh với dòng máu có hướng từ trái sang phải trong xoang vành ở tim có tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái như thể hiện ở Hình 18.6B. (nguồn: hinhanhykhoa.com)

**Hình 18.6** Các mặt cắt ngang ngực thai nhi ngay dưới mặt cắt bốn buồng trên thang xám (A) và Doppler màu (B) ở thai tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái (LSVC) và xoang vành dãn. Lưu ý sự xuất hiện khoảng trống ở A (mũi tên rỗng) có thể chẩn đoán sai là thông liên nhĩ nguyên phát (ASD I) (so sánh với Hình 18.3 và 18.4). Doppler màu trong xoang vành dãn cho thấy dòng chảy theo hướng từ trái sang phải (B), một đặc điểm phân biệt với ASD I (so sánh với hình 18.4).

**Hình 18.7** Mặt cắt bốn buồng trục trên Doppler màu ở một thai thông liên nhĩ nguyên phát (ASD I) (A) và một thai khác tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái (LSVC) kèm xoang vành dãn (B). Doppler màu rất rất hữu ích trong việc phân biệt giữa ASD I và xoang vành dãn do biểu hiện trên thang xám của hai chẩn đoán này khá giống nhau. Doppler màu sẽ chứng tỏ dòng chảy hướng từ nhĩ phải (RA) sang nhĩ trái (LA) (mũi tên xanh) trong ASD I (A), trong khi hướng từ LA đến RA (mũi tên đỏ) trong LSVC (B). So sánh với hình 18.3B và 18.6A.

Để ủng hộ nhóm, bạn đọc vui lòng tắt adblock với hinhanhykhoa.com. Xin cám ơn.

Các dấu hiệu kết hợp tại tim và ngoài tim

ASD thường là khiếm khuyết đơn độc nhưng các trường hợp được phát hiện trước sinh thường liên quan đến bất thường tim, bao gồm AVSD, đồng phân, kết nối tĩnh mạch phổi bất thường, tâm thất độc nhất, hoặc tắc nghẽn thất phải và đường ra thất phải như dị tật Ebstein, teo van ba lá kèm thông liên thất (VSD), teo động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn. Bất thường của hệ tĩnh mạch cũng rất phổ biến, từ 10-15% ASD II và 80-90% thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch chủ trên có kết hợp với kết nối tĩnh mạch bất thường bán phần. Thông liên nhĩ xoang vành thường kết hợp với tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái.(nguồn: hinhanhykhoa.com)

**Hình 18.8** Mặt cắt dọc trên siêu âm thang xám của chỗ nối giữa tĩnh mạch chủ trên (SVC) và nhĩ phải (RA) ở thai bình thường (A) và thai thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch (B). Lưu ý sự liên tục giữa SVC và vách liên nhĩ (IAS) ở thai bình thường (A). Ở thai ASD xoang tĩnh mạch (mũi tên rỗng ở B), có sự gián đoạn ở chỗ nối SVC-IAS.

**Hình 18.9** Mặt cắt dọc trên siêu âm thang xám (A) và Doppler màu (B) của cùng thai ở Hình 18.8B với thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch, thấy ở chỗ nối giữa tĩnh mạch chủ trên (SVC) và nhĩ phải (RA). Mũi tên rỗng ở (A) thể hiện ASD. Lưu ý SVC cưỡi ngựa lên ASD ở A và B. Cũng lưu ý Doppler màu ở (B) chứng tỏ dòng máu đi từ SVC vào cả hai tâm nhĩ phải (RA) và trái (LA).

ASD I được xem như là dạng bán phần của AVSD (pAVSD) và có liên quan với trisomy 21 mặc dù ở mức độ thấp hơn so với dạng AVSD toàn phần. Các nghiên cứu loạt ca trước sinh cho thấy mối liên quan với trisomy 21 là 12.5% và tỷ lệ chung đã hiệu chỉnh của lệch bội là khoảng 29%. Hẹp eo động mạch chủ là tổn thương tim kết hợp thường gặp nhất, gặp trong 13% trường hợp pAVSD. Các bất thường ngoài tim cũng thường gặp và hiện diện lên tới 33% các ca pAVSD được chẩn đoán trước sinh.

ASD được mô tả trong nhiều bất thường và hội chứng ngoài tim như trisomy 21. Do phát hiện ASD đơn độc là không chắc đúng trước sinh, các tác giả sẽ không liệt kê tất cả các hội chứng liên quan có thể xảy ra mà sẽ đề cập đến hội chứng Holt-Oram, hội chứng này có liên quan đến nguy cơ bất thường tim từ 85% đến 95% trong đó phổ biến nhất là ASD II và VSD phần cơ (xem Chương 4). (nguồn: hinhanhykhoa.com)

Chẩn đoán phân biệt

Khi nghi ngờ ASD thì nên loại trừ các bệnh lý tim đi kèm mà chủ yếu là sự hiện diện của AVSD hoặc tâm thất độc nhất. Một nguyên nhân phổ biến liên quan với chẩn đoán dương tính giả ASD là sự hiện diện của xoang vành dãn trong tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái, với hướng dòng thông nối từ nhĩ trái sang nhĩ phải trên Doppler màu (Hình 18.7). Ngoài ra trong một số thai có ngoại tâm thu, nắp lỗ bầu dục có thể dư thừa mà trước đây gọi là “phình lỗ bầu dục” (Hình 18.10) và có thể nhầm với ASD.

Tiên lượng và kết cục

Sau sinh, một số ASD nhỏ có thể theo dõi bảo tồn xem có thay đổi đáng kể trong việc đóng lại tự nhiên mà đặc biệt với ASD II. ASD II trung bình đến lớn và các dạng khác cần phải đóng lại để tránh thông nối máu từ trái sang phải kèm quá tải thể tích nhĩ phải và sau đó là phổi. Đóng lỗ thông được thực hiện bằng phẫu thuật hoặc bằng các kỹ thuật không phẫu thuật như các dụng cụ qua da. Kết quả ngắn hạn và dài hạn là rất tốt với tất cả các dạng khi ASD đơn độc. Tiên lượng của ASD đi kèm với các bất thường tim hoặc hội chứng di truyền khác phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nghiêm trọng của bất thường kết hợp.

**Hình 18.10** Mặt cắt bốn buồng từ đỉnh trên siêu âm thang xám ở thai có nắp thừa của lỗ bầu dục (mũi tên rỗng). Tình trạng này được cho là bình thường, đơn độc và không nên nhầm với thông liên nhĩ. Xem văn bản để biết chi tiết.

Các điểm chính

Thông liên nhĩ phân loại dựa vào vị trí giải phẫu của nó thành thông liên nhĩ nguyên phát, thứ phát, xoang tĩnh mạch, xoang vành.
Thông liên nhĩ thứ phát thường gặp nhất, chiếm khoảng 80% các loại ASD.
Chẩn đoán ASD đơn độc rất khó hoặc không thể ở thai.
ASD nguyên phát còn gọi là AVSD bán phần và có thể phát hiện bởi khuyết vùng vách nguyên phát và van nhĩ thất gắn thẳng hàng.
ASD nguyên phát thường liên quan với lệch bội, chẳng hạn như trisomy 21.
Kết nối tĩnh mạch bất thường bán phần kết hợp với 10-15% ASD II và 80-90% ASD xoang tĩnh mạch chủ trên.
Thông liên nhĩ xoang vành thường đi kèm với tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái.

Bản gốc:

A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts, 3 edition 2016
Chapter 18 – Atrial, Ventricular, and Atrioventricular Septal Defects
Tác giả: Alfred Abuhamad, Rabih Chaoui

Bản dịch:

Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai [Sách dịch] Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai
Chương 18 – Phần 1: Thông liên nhĩ
Người dịch: BS Sơn Lâm, Hiệu chỉnh: BS Nguyễn Văn Thụy, Nhóm Siêu âm Tim thai Đà Nẵng.

Xem thêm: