Thông liên nhĩ là phẩn đầu bản dịch Chương 18 của sách Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai (A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts) do GS Alfred Abuhamad và GS Rabih Chaoui chủ biên.
Người dịch: BS Sơn Lâm, hiệu chỉnh: BS Nguyễn Văn Thụy, Nhóm Siêu âm Tim thai Đà Nẵng.
Nội dung và định dạng bản dịch theo sách gốc để bạn đọc dễ tham khảo và đối chiếu.
Đây là một nguồn tham khảo hay tạo nền tảng cho các bác sĩ thực hành siêu âm chẩn đoán và tư vấn chính xác các bệnh tim bẩm sinh.
Giới thiệu sách và các chương: Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai (A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts)
Định nghĩa, các thể bệnh và tỷ lệ mắc
Vách liên nhĩ đóng vai trò quan trọng trong chức năng tim thai vì nó tạo thông nối giữa nhĩ phải và nhĩ trái. Thông nối này cho phép máu tĩnh mạch rốn giàu oxy đến tuần hoàn vành và tuần hoàn não. Thông liên nhĩ (ASD) là một lỗ mở bệnh lý của vách liên nhĩ, dẫn đến thông thương giữa nhĩ trái và nhĩ phải. Theo nguồn gốc phôi thai và vị trí, ASD được phân loại thành ASD nguyên phát, thứ phát, xoang tĩnh mạch, xoang vành (Hình 18.1). Thông liên nhĩ thứ phát (ASD II) xảy ra do thiếu mô ở vùng lỗ bầu dục, đây là loại thường gặp nhất và chiếm khoảng 80% toàn bộ ASD. Thông liên nhĩ nguyên phát (ASD I) là loại thường gặp thứ hai, biểu hiện là một chỗ trống trong vùng vách phôi thai nguyên thủy, liền kề với cả hai van nhĩ thất (Hình 18.2) và được xen như kênh nhĩ thất bán phần (được thảo luận ở phần sau chương này). ASD xoang tĩnh mạch ở phía sau trên lỗ bầu dục và dưới chỗ nối của tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch chủ dưới với nhĩ phải (Hình 18.1). ASD xoang vành hiếm gặp, ở vị trí của lỗ đổ xoang vành trong tâm nhĩ phải và thường kết hợp với các bất thường xoang vành (Hình 18.1). Tỷ lệ mắc ASD trong loạt ca sau sinh rất cao, chiếm 7% tổng số trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh và xảy ra ở 1/1.500 trẻ sinh sống với tỷ lệ nữ/nam là 2/1. ASD II và ASD xoang tĩnh mạch hầu như không có trong các nghiên cứu tiền sản.
Dấu hiệu siêu âm
Hầu hết thông liên nhĩ không thể chẩn đoán được ở thai. ASD II nằm trong vùng lỗ bầu dục, và việc lỗ bầu dục lớn sẽ đóng lại sau khi sinh hay không rất khó đoán trước. Nỗ lực chẩn đoán trước sinh ASD II thường liên quan đến tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cao. Tuy nhiên, ASD I có thể được xác định ở thai nhi bằng cách thể hiện khoảng trống trong vùng vách nguyên phát và thường đi kèm với việc gắn thẳng hàng của hai van nhĩ thất (Hình 18.3 và 18.4). Doppler màu có thể xác nhận sự hiện diện của ASD I bằng cách chứng minh dòng máu thông nối từ phải sang trái qua lỗ khuyết (Hình 18.5). Hai dấu hiệu này rất quan trọng vì chẩn đoán dương tính giả thường gặp nhất có thể do sự xuất hiện của tĩnh mạch chủ trên trái đổ vào xoang vành dãn (Hình 18.6) tương tự như ASD I. Trong trường hợp sau, dòng Doppler màu từ trái sang phải đổ vào nhĩ phải (Hình 18.6). Hình 18.7 cho thấy cách phân biệt trên Doppler màu giữa thông liên thất nguyên phát và xoang vành dãn.(nguồn: hinhanhykhoa.com)
Thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch rất khó ghi nhận ngay cả khi khám sau sinh. Nó thường xuất hiện với một lỗ mở tại vị trí kết nối của tĩnh mạch chủ trên hoặc tĩnh mạch chủ dưới với vách liên nhĩ (Hình 18.8 và 18.9). Hình ảnh cho thấy một phần tĩnh mạch cưỡi ngựa trên vách liên nhĩ (Hình 18.8B và 18.9) thay vì sự liên tục của tĩnh mạch với vách liên nhĩ (Hình 18.8A), và điều này được nhận biết rõ nhất ở mặt cắt cận dọc. Hình 18.8A cho thấy một kết nối bình thường của tĩnh mạch chủ trên với vách liên nhĩ và Hình 18.8B và 18.9 là thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch với hình ảnh cưỡi ngựa như đã mô tả.
Các dấu hiệu kết hợp tại tim và ngoài tim
ASD thường là khiếm khuyết đơn độc nhưng các trường hợp được phát hiện trước sinh thường liên quan đến bất thường tim, bao gồm AVSD, đồng phân, kết nối tĩnh mạch phổi bất thường, tâm thất độc nhất, hoặc tắc nghẽn thất phải và đường ra thất phải như dị tật Ebstein, teo van ba lá kèm thông liên thất (VSD), teo động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn. Bất thường của hệ tĩnh mạch cũng rất phổ biến, từ 10-15% ASD II và 80-90% thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch chủ trên có kết hợp với kết nối tĩnh mạch bất thường bán phần. Thông liên nhĩ xoang vành thường kết hợp với tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái.(nguồn: hinhanhykhoa.com)
ASD I được xem như là dạng bán phần của AVSD (pAVSD) và có liên quan với trisomy 21 mặc dù ở mức độ thấp hơn so với dạng AVSD toàn phần. Các nghiên cứu loạt ca trước sinh cho thấy mối liên quan với trisomy 21 là 12.5% và tỷ lệ chung đã hiệu chỉnh của lệch bội là khoảng 29%. Hẹp eo động mạch chủ là tổn thương tim kết hợp thường gặp nhất, gặp trong 13% trường hợp pAVSD. Các bất thường ngoài tim cũng thường gặp và hiện diện lên tới 33% các ca pAVSD được chẩn đoán trước sinh.
ASD được mô tả trong nhiều bất thường và hội chứng ngoài tim như trisomy 21. Do phát hiện ASD đơn độc là không chắc đúng trước sinh, các tác giả sẽ không liệt kê tất cả các hội chứng liên quan có thể xảy ra mà sẽ đề cập đến hội chứng Holt-Oram, hội chứng này có liên quan đến nguy cơ bất thường tim từ 85% đến 95% trong đó phổ biến nhất là ASD II và VSD phần cơ (xem Chương 4). (nguồn: hinhanhykhoa.com)
Chẩn đoán phân biệt
Khi nghi ngờ ASD thì nên loại trừ các bệnh lý tim đi kèm mà chủ yếu là sự hiện diện của AVSD hoặc tâm thất độc nhất. Một nguyên nhân phổ biến liên quan với chẩn đoán dương tính giả ASD là sự hiện diện của xoang vành dãn trong tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái, với hướng dòng thông nối từ nhĩ trái sang nhĩ phải trên Doppler màu (Hình 18.7). Ngoài ra trong một số thai có ngoại tâm thu, nắp lỗ bầu dục có thể dư thừa mà trước đây gọi là “phình lỗ bầu dục” (Hình 18.10) và có thể nhầm với ASD.
Tiên lượng và kết cục
Sau sinh, một số ASD nhỏ có thể theo dõi bảo tồn xem có thay đổi đáng kể trong việc đóng lại tự nhiên mà đặc biệt với ASD II. ASD II trung bình đến lớn và các dạng khác cần phải đóng lại để tránh thông nối máu từ trái sang phải kèm quá tải thể tích nhĩ phải và sau đó là phổi. Đóng lỗ thông được thực hiện bằng phẫu thuật hoặc bằng các kỹ thuật không phẫu thuật như các dụng cụ qua da. Kết quả ngắn hạn và dài hạn là rất tốt với tất cả các dạng khi ASD đơn độc. Tiên lượng của ASD đi kèm với các bất thường tim hoặc hội chứng di truyền khác phụ thuộc chủ yếu vào mức độ nghiêm trọng của bất thường kết hợp.
Các điểm chính
- Thông liên nhĩ phân loại dựa vào vị trí giải phẫu của nó thành thông liên nhĩ nguyên phát, thứ phát, xoang tĩnh mạch, xoang vành.
- Thông liên nhĩ thứ phát thường gặp nhất, chiếm khoảng 80% các loại ASD.
- Chẩn đoán ASD đơn độc rất khó hoặc không thể ở thai.
- ASD nguyên phát còn gọi là AVSD bán phần và có thể phát hiện bởi khuyết vùng vách nguyên phát và van nhĩ thất gắn thẳng hàng.
- ASD nguyên phát thường liên quan với lệch bội, chẳng hạn như trisomy 21.
- Kết nối tĩnh mạch bất thường bán phần kết hợp với 10-15% ASD II và 80-90% ASD xoang tĩnh mạch chủ trên.
- Thông liên nhĩ xoang vành thường đi kèm với tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái.
Bản gốc:
- A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts, 3 edition 2016
- Chapter 18 – Atrial, Ventricular, and Atrioventricular Septal Defects
- Tác giả: Alfred Abuhamad, Rabih Chaoui
Bản dịch:
- Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai [Sách dịch] Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai
- Chương 18 – Phần 1: Thông liên nhĩ
- Người dịch: BS Sơn Lâm, Hiệu chỉnh: BS Nguyễn Văn Thụy, Nhóm Siêu âm Tim thai Đà Nẵng.
Xem thêm:
- [Sách dịch] Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai
- [Tài liệu] Khóa học Siêu âm Tim thai, Viện Tim
- [CME] Hội thảo Siêu âm Tim thai nâng cao, GS Mark Sklansky
- [Video] Siêu âm tầm soát tim thai, Bs Trọng
- [Video] Siêu âm tim thai, TS Lê Kim Tuyến
- [Video] Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp trong bào thai, TS Lê Kim Tuyến
- [Video] Tham vấn sản phụ có thai bệnh tim bẩm sinh, TS Lê Kim Tuyến