[Sách dịch] Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai – Thông liên thất

Thông liên thất là phẩn hai bản dịch Chương 18 của sách Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai (A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts) do GS Alfred AbuhamadGS Rabih Chaoui chủ biên.

Người dịch: BS Sơn Lâm, hiệu chỉnh: BS Nguyễn Văn Thụy, Nhóm Siêu âm Tim thai Đà Nẵng.

Nội dung và định dạng bản dịch theo sách gốc để bạn đọc dễ tham khảo và đối chiếu.

Đây là một nguồn tham khảo hay tạo nền tảng cho các bác sĩ thực hành siêu âm chẩn đoán và tư vấn chính xác các bệnh tim bẩm sinh.

Giới thiệu sách và các chương: Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai (A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts)

Định nghĩa, các thể bệnh và tỷ lệ mắc

Thông liên thất (VSD) là một lỗ khuyết ở vách liên thất, dẫn đến thông thương huyết động giữa thất trái và thất phải. VSD là bất thường tim bẩm sinh thường gặp, đứng thứ hai chỉ sau van động mạch chủ hai lá (10). VSD đơn độc chiếm 30% trẻ sinh ra có bất thường tim bẩm sinh và kết hợp với các bất thường tim khác trong 30% các trường hợp (10-12). Đánh giá siêu âm tim sau sinh báo cáo tỷ lệ VSD cao khoảng 50/1000 trẻ sinh sống (13). Có bốn phần giải phẫu của vách liên thất (14): phần buồng nhận ngăn cách hai van nhĩ thất, phần đường thoát gồm nón và phễu và liên quan với vùng dưới các van động mạch và phía trên mào trên tâm thất, phần màng là vùng nhỏ mỏng ở đường thoát thất trái ngay dưới van động mạch chủ và dưới mào trên tâm thất, phần cơ bè (hay phần cơ) dày là phần vách liên thất lớn nhất kéo dài từ chỗ gắn của van ba lá đến đỉnh tim (14). Nhiều phân loại của VSD đã được đề xuất và VSD thường được báo cáo dựa trên vị trí giải phẫu của nó trên vách liên thất (Hình 18.11 và 18.12). VSD quanh màng thường gặp nhất ở loạt ca sơ sinh, chiếm khoảng 80% các ca (10, 15). VSD phần cơ, buồng nhận và phần thoát chiếm tương ứng khoảng 5 đến 20%, 5 đến 8%, 5% các ca còn lại (10, 15, 16) (Bảng 18.1). Tuy nhiên ở loạt ca trước sinh, VSD phần cơ thường gặp nhất và chiếm khoảng 80% đến 90%, và VSD quanh màng thường gặp thứ hai (17) (Bảng 18.1). VSD thường kết hợp với các bất thường tim khác, VSD bắt buộc có trong một số bất thường và thỉnh thoảng hoặc thường thấy ở các bất thường khác (12) như được thể hiện ở Bảng 18.2. VSD có xu hướng tái diễn cao và hơi phổ biến hơn ở trẻ gái (18). Hình 18.13 thể hiện hai mẫu giải phẫu của tim thai mắc VSD. (nguồn: hinhanhykhoa.com)

Hình 18.11 Sơ đồ hình vẽ các loại và vị trí giải phẫu của thông liên thất (VSD) nhìn từ thất phải.

 

Hình 18.12 Sơ đồ hình vẽ các loại và vị trí giải phẫu của thông liên thất (VSD) trên mặt cắt bốn buồng và mặt cắt đường thoát.

 

Hình 18.13 Hai mẫu giải phẫu tim thai thông liên thất (VSD). A: Tim được mở từ thất phải (RV) và có VSD quanh màng (mũi tên). B: Tim được mở ở mặt cắt bốn buồng và VSD buồng nhận lớn được ghi nhận (mũi tên – VSD được tô trắng để nhận thấy tốt hơn).

 

Bảng 18.1 Phân loại thông liên thất

Loại Tên gọi khác Vị trí
VSD quanh màngDưới mào,
nón thất
Vùng đường thoát dưới van động mạch chủ và dưới mào trên tâm thất.

Dưới nhóm:
– buồng nhận quanh màng
– phần thoát quanh màng
– phần cơ quanh màng

VSD phần thoátTrên mào,
dưới động mạch phổi,
dưới động mạch,
thông dưới hai van
Dưới van phổi và trên mào trên tâm thất
VSD phần cơCơ bèCó thể ở đỉnh, giữa vách cơ hoặc nhiều ổ (còn gọi là dạng pho mát Thụy sĩ)
VSD buồng nhậnPhía sau,
loại vách nhĩ thất
Phía sau lá vách của van ba lá

 

Bảng 18.2 Các bất thường tim kết hợp với thông liên thất

Loại kết hợp Bất thường tim
Kết hợp bắt buộcAtrioventricular septal defect
Tricuspid atresia + VSD
Mitral atresia + VSD
Single ventricle (double inlet ventricle)
Tetralogy of Fallot
Pulmonary atresia with VSD
Absent pulmonary valve syndrome
Common arterial trunk
Double outlet right ventricle
Interrupted aortic arch
Kết hợp ngẫu nhiênD-transposition of the great arteries
Corrected transposition of the great arteries
Aortic coarctation

Dấu hiệu siêu âm

Siêu âm thang xám

VSD có thể được phát hiện trong tam cá nguyệt hai và ba thai kỳ bằng siêu âm thang xám khi kích thước của lỗ thông lớn hơn 2 đến 3 mm (Hình 18.14 và 18.15). Các VSD nhỏ hơn thường được giám sát trên siêu âm tiền sản và thỉnh thoảng được phát hiện nhờ dùng Doppler màu thường quy. Phần lớn các VSD được báo cáo trong loạt thai nhi được phát hiện khi thấy bất thường tim hoặc ngoài tim và tim thai được kiểm tra cẩn thận, hoặc khi Doppler màu được sử dụng thường quy để sàng lọc tim.

VSD buồng nhận thấy trong vùng van nhĩ thất trên mặt cắt bốn buồng (Hình 18.14A và 18.16) và thường khó phân biệt với dạng nhẹ của kênh nhĩ thất (AVSD) hoàn toàn hoặc bán phần. Xảo ảnh mất âm trên siêu âm thang xám và chồng màu trên Doppler màu (xảo ảnh chảy máu) có thể dẫn đến chẩn đoán dương tính giả. Mặt cắt bên hoặc ngang của tim trên siêu âm thang xám có thể giúp ích trong việc giảm chẩn đoán dương tính giả và âm tính giả. Thấy van nhĩ thất gắn thẳng hàng có thể rất nghi ngờ sự hiện diện của dạng AVSD nhẹ. (nguồn: hinhanhykhoa.com)

Hình 18.14 Ba loại thông liên thất (VSD) thể hiện trên siêu âm thang xám. (A) VSD buồng nhận được hiển thị trên mặt cắt bốn buồng đỉnh. (B) VSD phần cơ được thể hiện ở mặt cắt bốn buồng đỉnh. (C) VSD quanh màng được thể hiện ở mặt cắt năm buồng bên.

 

Hình 18.15 Mặt cắt bốn buồng đỉnh (A-C) thể hiện thông liên thất buồng nhận (mũi tên) ở cùng một thai lúc 19 tuần ở A, lúc 22 tuần ở B, lúc 28 tuần ở C.

 

Hình 18.16 Thông liên thất buồng nhận thể hiện trên siêu âm thang xám (A, mũi tên rỗng) và Doppler màu (B, mũi tên rỗng) ở mặt cắt bốn buồng. (A) còn thấy nốt tăng âm trong tim (EF) và dịch màng ngoài tim (dấu sao). Thai có trisomy 21 khi làm nhiễm sắc thể đồ.

VSD phần cơ hiếm khi được phát hiện trên siêu âm thang xám trừ phi kích thước lớn (> 2-3mm) (Hình 18.14B, 18.17, 18.18). Chúng có thể xác định trên mặt cắt bốn buồng từ đỉnh hoặc ngang. Ở những ca này, bờ của VSD thường tăng âm (Hình 18.17A và 18.18A) và đây có thể là một dấu hiệu quan trọng để phân biệt VSD phần cơ thực sự với ảnh giả. Phần lớn VSD phần cơ được phát hiện bằng cách dùng thường quy Doppler màu (Hình 18.17 đến 18.19). Dòng thông nối trên Doppler màu thường có hai chiều, vị trí thường gặp nhất của VSD là ở vùng đỉnh và vùng giữa vách liên thất. Tại nhiều trung tâm, VSD phần cơ là loại VSD được phát hiện trước sinh thường gặp nhất (19).

VSD được phát hiện nhiều nhất trên siêu âm thang xám là loại quanh màng, thấy ở mặt cắt năm buồng. Gợi ý đầu tiên là thấy mất liên tục giữa vách liên thất và thành trước động mạch chủ lên (Hình 18.20 và 18.21). Khi phát hiện VSD quanh màng thì cần đánh giá chi tiết các đại động mạch vì VSD quanh màng có liên quan chặt với các bất thường thân nón (Bảng 18.2).

Hình 18.17 Mặt cắt bốn buồng từ đỉnh trên siêu âm thang xám (A) và Doppler màu (B và C) ở thai có thông liên thất phần cơ nhỏ ở vùng giữa vách liên thất. (A) VSD không thấy rõ nhưng nghi ngờ do giảm hồi âm vách liên thất (mũi tên). Doppler màu thể hiện rõ dòng máu qua VSD theo hai hướng: từ thất trái (LV) sang thất phải (RV) ở (B) và từ RV sang LV ở (C). (n

guồn: hinhanhykhoa.com)

Hình 18.18 Mặt cắt bốn buồng trục trên siêu âm thang xám (A) và màu (B) ở thai với thông liên thất phần cơ. Lưu ý ở (A) không thấy VSD. Doppler màu ở (B) thể hiện dòng máu (mũi tên) qua VSD vì vậy xác nhận chẩn đoán.

Doppler màu

VSD lớn được phát hiện trên hình ảnh siêu âm thang xám ngang mức mặt cắt bốn buồng và năm buồng. Khi VSD nhỏ hoặc khi siêu âm không tối ưu, Doppler màu có thể giúp xác định VSD (Hình 18.17 đến 18.19). Khi góc tia siêu âm vuông góc với vách liên thất, chuyển động và xảo ảnh được giảm xuống, dòng máu thông nối thực sự được thể hiện tại vách liên thất (Hình 18.17B,C và 18.18B). Mặc dù áp lực hai tâm thất gần cân bằng ở thai, dòng thông nối qua vách liên thất vẫn xảy ra do áp lực thay đổi trong kỳ tâm trương và tâm thu (Hình 18.17, 18.19, 18.21 và 18.22). Nhìn chung dòng thông nối có hai hướng khi khảo sát với Doppler xung (Hình 18.22), trừ phi có chênh lệch áp suất do tắc nghẽn đường ra ở một thất (ví dụ: thông nối từ trái sang phải trong thất phải hai đường ra hoặc hẹp eo động mạch chủ; thông nối từ phải sang trái trong tứ chứng Fallot).

Hình 18.19 Mặt cắt bốn buồng từ đỉnh trên Doppler màu kỳ tâm thu (A) và tâm trương (B) ở thai với hai lỗ thông liên thất nhỏ phần cơ. Doppler màu thể hiện thông nối từ trái sang phải ở A (mũi tên) và phải sang trái ở B (mũi tên).

 

Hình 18.20 Mặt cắt năm buồng ở thai với thông liên thất quanh màng. Động mạch chủ lên (AO) thấy đứt đoạn chỗ tiếp nối vách liên thất-động mạch chủ (mũi tên) tại vị trí VSD.

 

Hình 18.21 Mặt cắt năm buồng trên Doppler màu ở thai với VSD quanh màng. Doppler màu thể hiện dòng máu thông nối hai chiều với dòng từ trái sang phải kỳ tâm thu (hình trái) và phải sang trái kỳ tâm trương (hình phải).

 

Hình 18.22 Doppler màu và xung ở thai thông liên thất phần cơ, thể hiện thông nối hai chiều trên Doppler xung và khẳng định sự hiện diện của VSD.

Siêu âm tim thai sớm

VSD gần như quá nhỏ để có thể tin cậy khi phát hiện bất thường đơn độc lúc 11 đến 14 tuần thai kỳ. Cần thận trọng khi chẩn đoán VSD ở thai kỳ sớm do chẩn đoán dương tính giả đáng kể từ việc mất âm và chồng màu. Thể hiện dòng máu thông nối qua VSD xác nhận sự hiện diện của nó trong thai kỳ sớm (Hình 18.23). VSD cũng có thể tin cậy khi nó kết hợp với các bất thường tim khác hoặc khi mặt cắt bốn buồng bất thường (Hình 18.23).

Hình 18.23 Hình bên trái thể hiện mặt cắt năm buồng thai tứ chứng Fallot ở thai kỳ sớm. Lưu ý sự hiện diện của VSD. Hình bên trái thể hiện mặt cắt bốn buồng ngang trên Doppler màu lúc 12 tuần thai kỳ ở một thai khác có VSD phần cơ. Lưu ý sự hiện diện của dòng máu qua VSD được ghi nhận bởi Doppler màu.

Siêu âm ba chiều

Hình ảnh siêu âm cắt lớp áp dụng trên siêu âm ba chiều (3D) thu ở mặt cắt bốn buồng cho phép thể hiện VSD ở các mặt phẳng sát nhau hơn chỉ một mặt phẳng trên siêu âm thang xám thông thường. Kiểu 3D hiển thị vuông góc có thể dùng kết hợp với tương quan hình ảnh không gian (STIC) để thể hiện VSD ở tất cả ba mặt phẳng, bằng cách đặt giao điểm tại chỗ thông liên thất (Hình 18.24) (20). Mặt cắt trực diện bề mặt vách liên thất trong khối 3D cho phép xem trực tiếp kích thước của VSD trên tái tạo bề mặt (Hình 18.25) (21) cũng như dòng thông nối khi kết hợp với STIC màu (Hình 18.26) (22). Các công cụ khác kết hợp với STIC, chẳng hạn như Omniview (xem Chương 15), cho phép lựa chọn mặt cắt dọc vách liên thất và thể hiện thông nối VSD trên Doppler màu. Đầu dò ma trận điện tử giới thiệu gần đây cho phép dùng hình ảnh hai mặt phẳng trong thời gian thực và kết hợp với Doppler màu. Cách tiếp cận này xác nhận sự hiện diện của VSD bằng cách thể hiện hai mặt phẳng vuông góc nhau trên cùng thời điểm (Hình 18.27).

Hình 18.24 VSD phần cơ thể hiện trên siêu âm 3D ở các mặt phẳng vuông góc nhau. Dấu chấm (trong hình tròn) thể hiện giao điểm của ba mặt phẳng. Dấu chấm đặt ở VSD ở hình A (mặt cắt ngang bốn buồng) và thể hiện ở hình B (mặt cắt trục ngắn của tâm thất) và C (mặt cắt trực diện bề mặt vách liên thất).

 

Hình 18.25 VSD quanh màng lớn thể hiện trên siêu âm 3D ở kiểu trực diện tái tạo bề mặt. Hộp 3D đặt trên vách liên thất ở siêu âm 2D (A). Kiểu tái tạo bề mặt được thể hiện ở (B) cho thấy VSD ở mặt cắt trực diện từ thất phải (RV).

 

Hình 18.26 3D STIC với Doppler màu ở kiểu tái tạo bề mặt thể hiện VSD phần cơ. (A) hộp 3D đặt trên vách liên thất (IVS) với VSD thấy trên Doppler màu. (B) và (C): VSD được ghi nhận ở mặt cắt bề mặt nhìn từ thất phải (RV), thể hiện thông nối trái sang phải (màu đỏ) ở (B) và phải sang trái (màu xanh) ở (C).

 

Hình 18.27 Siêu âm 4D kiểu hai mặt phẳng dùng đầu dò ma trận điện tử kết hợp với Doppler màu. VSD phần cơ được thể hiện cùng lúc ở A và B. Mặt phẳng vuông góc thể hiện luồng thông VSD.
Để ủng hộ nhóm, bạn đọc vui lòng tắt adblock với hinhanhykhoa.com và thỉnh thoảng click quảng cáo (nhóm sử dụng Google Adsense). Xin cám ơn.

Chẩn đoán phân biệt

Xảo ảnh mất âm, chủ yếu ở phần quanh màng của vách liên thất, là chẩn đoán dương tính giả thường gặp của VSD ở thai trước 20 tuần. Hình ảnh hòa âm và kết hợp được thiết kế để cải thiện hình ảnh thang xám có thể dẫn đến giảm hồi âm từ vùng quanh màng mỏng và vì vậy chẩn đoán sai VSD (xem Chương 7 và 11). Chẩn đoán dương tính giả của VSD thường gặp hơn khi tiếp cận vách liên thất từ đỉnh. Tiếp cận hướng ngang vách liên thất và dùng Doppler màu nhạy có thể giúp xác nhận chẩn đoán. (nguồn: hinhanhykhoa.com)

Các dấu hiệu kết hợp tại tim và ngoài tim

Các bất thường tim kết hợp khá phổ biến và thường được chẩn đoán trước khi chẩn đoán VSD. Khi VSD đơn độc lớn (>2-3mm) được phát hiện ở giữa thai kỳ, cần cẩn thận đánh giá đường ra vì có tương quan cao giữa VSD với các bất thường thân nón. Bảng 18.2 tóm tắt các bất thường tim kết hợp VSD thường gặp nhất. Các bất thường ngoài tim kết hợp với VSD thường không đặc hiệu. Sự kết hợp của bất thường ngoài tim với VSD làm tăng nguy cơ hiện diện của một hội chứng hoặc bất thường nhiễm sắc thể. VSD là tổn thương thường gặp nhất trong nhiều bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 21, 18, 13 (10), và các bất thường nhiễm sắc thể, như trisomy 21, đã được báo cáo trong hơn 20% thai mắc VSD, trong sự kết hợp với các bất thường lớn ở tim và ngoài tim (5, 19). Trong một nghiên cứu lớn bao gồm 248 ca VSD, có 216 ca (87.1%) là VSD phần cơ và 32 ca (12.9%) là phần quanh màng; bất thường nhiễm sắc thể liên quan lâm sàng thấy ở 1 ca (3.1%) VSD quanh màng so với không có trường hợp nào ở 216 ca VSD phần cơ (17). Vì thế VSD phần cơ đơn độc có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tương tự như ở thai kỳ bình thường (17, 19).

Tiên lượng và kết cục

Kết cục dài hạn của các thai mắc VSD phụ thuộc vào kích thước, vị trí của lỗ thông và các bất thường tim và ngoài tim kết hợp. VSD nhỏ ở phần cơ và quanh màng được phát hiện bở Doppler màu và có kết cục rất tốt và lên đến 80% đóng tự nhiên trước sinh hoặc trong 2 năm đầu đời (10, 19, 23, 24). Trong một nghiên cứu lớn về VSD đơn độc, VSD đóng tự nhiên xảy ra trước sinh ở 5.2% thai và sau sinh ở 76.3% trẻ sơ sinh có VSD còn mở khi sinh (17). Việc đóng lại được dự đoán theo kích thước và vị trí VSD (17). Khi VSD phần cơ được chẩn đoán ở tam cá nguyệt hai, các tác giả khuyến cáo theo dõi trong tam cá nguyệt ba để xác nhận sự hiện của VSD và loại trừ các VSD nhỏ đi kèm hoặc các bất thường tim khác. Tiên lượng tốt ở hầu hết bệnh nhân có VSD nhỏ (10). Với VSD trung bình hoặc lớn, huyết động thay đổi có thể cần phẫu thuật đóng lại để giảm bệnh tật về dài hạn. Huyết động thay đổi gồm thông nối trái sang phải ở trẻ sơ sinh mà nó có thể dẫn đến suy tim. VSD quanh màng được coi là nhỏ khi đường kính <50% đường kính van chủ và lớn nếu kích thước của nó lớn hơn kích thước van chủ (10). Quản lý y tế các trường hợp VSD kích thước nhỏ đến vừa cho kết cục tốt trong dài hạn (23). Sửa chữa sớm VSD lớn trong năm đầu tiên cho kết quả tỷ lệ cao hơn trong việc cải thiện chức năng tim trái và thoái triển phì đại so với sửa chữa muộn ở tuổi thiếu niên (25). (nguồn: hinhanhykhoa.com)

Các điểm chính

  • VSD là bất thường tim bẩm sinh thường gặp, đứng thứ hai chỉ sau bệnh van động mạch chủ hai lá.
  • Bốn loại giải phẫu của VSD: buồng nhận, phần thoát, quanh màng, phần cơ.
  • VSD quanh màng thường gặp nhất ở loạt ca sơ sinh, trong khi VSD phần cơ thường gặp nhất ở loạt ca trước sinh.
  • Xảo ảnh mất âm trên siêu âm thang xám và chồng màu trên Doppler màu (xảo ảnh chảy máu) có thể dẫn đến chẩn đoán dương tính giả VSD.
  • Mặt cắt bên hay ngang của tim trên siêu âm thang xám có thể giúp giảm chẩn đoán dương tính giả và âm tính giả VSD.
  • Bờ của VSD tăng âm giúp phân biệt VSD phần cơ thực sự với xảo ảnh.
  • Khi phát hiện VSD phần màng thì cần đánh giá chi tiết các đại động mạch vì có mối liên quan chặt giữa VSD loại này với các bất thường thân nón.
  • Các bất thường nhiễm sắc thể đã được báo cáo trong hơn 20% thai mắc VSD và thường kết hợp với các bất thường tim khác.
  • Chẩn đoán VSD phần cơ đơn độc trước sinh không làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
  • VSD là tổn thương thường gặp nhất trong nhiều bất thường nhiễm sắc thể, như trong trisomy 21, 18, 13.
  • Khoảng 80% VSD phần cơ nhỏ đóng tự nhiên trước sinh hoặc trong 2 năm đầu sau sinh.

Bản gốc:

  • A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts, 3 edition 2016
  • Chapter 18 – Atrial, Ventricular, and Atrioventricular Septal Defects
  • Tác giả: Alfred Abuhamad, Rabih Chaoui

Bản dịch:

Xem thêm:

 

SÁCH SIÊU ÂM TỔNG QUÁT PHẠM MINH THÔNG

Load More In Sách tiếng Việt