Phát hiện các dấu hiệu bất thường khi siêu âm thai là điều cần thiết với các bác sĩ siêu âm sản khoa. Việc cần làm tiếp theo là kết hợp các dấu hiệu này vào các hội chứng bệnh lý để có hướng xử trí, tư vấn, chỉ định làm các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán chính xác. Cách siêu âm và kết hợp các dấu hiệu để phát hiện các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp sẽ được trình bày trong bài giảng Siêu âm đánh giá một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thường gặp của ThS.BS. Ngô Thị Kim Loan.