Bài viết cập nhật các thuật ngữ và phân loại hiện nay về bệnh lý u máu và dị dạng mạch máu. Các bệnh lý này trước giờ chưa thống nhất với nhiều cách phân loại nên gây nhiều khó khăn trong chẩn đoán và điều trị. Bài viết được đăng ở Hội phẫu thuật tim mạch và lồng ngực Việt Nam.
Thuật ngữ – Chẩn đoán – Điều trị u máu và Dị tật mạch máu
(Glossary – Diagnosis – Treatment Hemangiomas and Vascular Anomalies)
Tác giả:
– PGS.TS Đặng Ngọc Hùng
– PGS.TS Ngô Văn Hoàng Linh
Nguồn: Hội phẫu thuật tim mạch và lồng ngực Việt Nam
1. Mở đầu
Trong một thời gian dài trước đây, các bác sĩ thường gộp chung các bệnh lý mạch máu khác nhau dưới một tên chung là u máu hay bướu máu (angioma hay hemangioma). Sự đơn giản hóa này đã dẫn đến nhiều sai lầm trong chẩn đoán và khó khăn trong điều trị. Một loạt những di chứng do chẩn đoán sai cũng như do điều trị không đúng hướng cũng bắt đầu từ sự không thống nhất về thuật ngữ và sự hiểu biết về bệnh nguyên của các bệnh lý mạch máu.
Những năm qua, chúng tôi đã điều trị bệnh nhân loại này, trong điều trị có một số thành công còn đại bộ phận là thất bại. Để đi tìm nguyên nhân, những năm gần đây chúng tôi tập trung nghiên cứu tham khảo những công trình của các tác giả trong và ngoài nước. Dưới đây xin trình bày tóm tắt những nghiên cứu đó.
2. Thuật ngữ và phân loại
2.1. Phân loại của Hiệp hội quốc tế nghiên cứu về bệnh lý mạch máu (ISSVA) năm 1986
Phân làm hai nhóm:
– Nhóm các bệnh lý mạch máu (vascular anormaly): bao gồm các dị dạng mạch máu (vascular malformation) có tính chất bẩm sinh.
– U máu (vascular tumors): một dạng bệnh lý tăng sinh tế bào nội mạch và chỉ xuất hiện sau khi sinh.
Do bệnh nguyên của hai nhóm bệnh lý này khác nhau, nên việc điều trị cho từng nhóm bệnh cơ bản là khác nhau.
Theo Hiệp hội quốc tế ISSVA:
+ Các bệnh dị tật mạch máu (vascular malformation) là nhóm bệnh có sự phát triển bất thường của tất cả các loại mạch máu (mao mạch, động mạch, tĩnh mạch, bạch huyết) trong thời kỳ bào thai. Các bệnh lý này có thể phát hiện ngay khi đứa trẻ sinh ra và phát triển tương ứng cùng với đứa trẻ đó. Các dạng bệnh lý được gọi tên theo thành phần mạch bị tổn thương chính như: dị tật mao mạch, dị tật động mạch, dị tật tĩnh mạch… Cũng tồn tại các thể dị tật phối hợp nhiều thành phần như dị tật động tĩnh mạch, dị tật mao động mạch… Đây chính là những thể khó khăn trong việc chẩn đoán và điều trị.
+ U máu: là nhóm bệnh lý mạch máu được đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức của tế bào nội mạch. U máu trẻ em là một dạng u máu thường gặp nhất trong nhóm bệnh lý này, thường phát hiện sau khi sinh và phát triển qua 3 giai đoạn đặc trưng: giai đoạn tiến triển từ khi sinh đến 8 -12 tháng, giai đoạn ổn định trong 1 – 1,5 năm, giai đoạn thoái triển đến khi đứa trẻ 8 – 10 tuổi. Ngoài ra các dạng u máu lành tính khác cũng được xếp trong nhóm u máu như: u máu bẩm sinh (congenital hemangioma), u máu nội mạch (hemagioendothelioma)…
2.2. Phân loại của Mulliken J.B (1990) và (1992)
– U mạch máu ( Hemangioma):
+ Pha tăng sinh ( Proliferative phase )
+ Pha thoái lui ( Involutive phase
– Dị dạng mạch máu ( Malformations):
+ Dị dạng mao mạch.
+ Dị dạng bạch mạch.
+ Dị dạng tĩnh mạch.
+ Dị dạng động mạch.
+ Dị dạng hỗn hợp.
2.3. Phân loại của Enjolras O và cộng sự (1992)
– U mạch máu loại đơn giản [ đơn thuần ( Angiomes simples ]:
+ U mạch máu non ( Angiomes immatures ) ở trẻ sơ sinh.
+ Dị dạng mạch máu hay còn goị là u mạch máu trưởng thành ( Angiomes matures ).
– Loại huyết động không hoạt động ( Hémodynamiquement inactifs ):
+ U mao mạch ( Angiomes capillaires ).
+ U mao – tĩnh mạch ( Angiomes capillaroveineuses ).
– Loại huyết động hoạt động ( Hémodynamiquement actifs ):
+ U động – tĩnh mạch ( Angiomes arterioveineux ).
+ Thông động mạch – tĩnh mạch ( Fistul arterioveineux ).
– Loại U mạch bạch huyết ( Lymiphangiomes ).
– U mạch máu loại phức tạp ( Angiomes complex ):
+ U mạch máu có tính hệ thống: gồm các hội chứng: Sturge-Weber-Krabbe; Bonnet – Dechaume – Blanc; Cobb; Klippel – Trenaunay; Parkes-Weber; Maffucci.
+ U mạch máu có tính lan tỏa rải rác, gồm các hội chứng: Rendu-Osler; Bean hay Blue Rubber Bleb Nevus ( BRBN ).
2.4. Phân loại của Konez O, Burrows PE. (2004)
– U MÁU VÀ U MẠCH MÁU (HEMANGIOMAS & VASCULAR TUMORS):
+ Các u máu trẻ em (Infantile Hemangiomas)
+ Các u máu bẩm sinh (Congenital Hemangiomas (RICHs)
+ Các u máu không thoái triển (Non-Involuting Hemangiomas)
+ Các u máu trong cơ (Intramuscular Hemangiomas)
+ U nội mạc mạch máu dạng Kaposi (Kaposiform Hemangioendothelioma)
– CÁC LOẠI HIẾM GẶP (Rare Conditions):
+ Xoang tĩnh mạch ngoại vi sọ (Sinus Pericranii).
+ Dị tật cuộn tĩnh mạch (Glomovenous malformation).
+ Hội chứng Banayan Riley Rubalcava.
– CÁC DỊ TẬT MẠCH MÁU (VASCULAR MALFORMATIONS ):
Các dị tật có dòng chảy cao (High-Flow Lesions):
+ Các dị tật động tĩnh mạch (Arteriovenous Malformations: AVM).
+ Thông động tĩnh mạch (Arteriovenous Fistulas:AVF).
Các dị tật có dòng chảy thấp (Low-Flow Lesions):
+ Các dị tật tĩnh mạch (Venous Malformations [“Cavernous Hemangiomas”)].
+ Các dị tật bạch mạch [Lymphatic Malformations (LM)].
+ Các dị tật bạch mạch – tĩnh mạch [Lymphatic-Venous Malformations (LVM)].
+ Các dị tật mao mạch [Capillary Malformations (Port-wine stain)].
Các hội chứng / dị tật kết hợp (Combined Syndromes / Lesions):
+ Hội chứng Klippel-Trenaunay [Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS)].
+ Hội chứng Parkes-Weber [Parkes-Weber Syndrome (PWS)].
+ Hội chứng Proteus (Proteus Syndrome).
+ Hội chứng Maffucci (Maffucci Syndrome).
+ Hội chứng Blue-Rubber Bleb Nevus Syndrome.
+ Hội chứng Cobb (Cobb Syndrome).
Theo ý kiến chúng tôi thì cách phân loại của Orhan Konez và Patricia E. Burrows (2006) là hợp lý và khoa học nhất.
3. Lâm sàng, cận lâm sàng, chẩn đoán và điều trị từng loại u máu và dị tật mạch máu
[Theo phân loại của Orhan Konez và Patricia E. Burrows (2006)]3.1. U máu và U mạch máu ( Hemamgiomas and Vascular Tumors)
3.1.1. Các u máu trẻ em (Infantile Hemangiomas)
3.1.1.1. U máu trong da
Thể hiện dưới dạng một đám màu đỏ tươi nổi gờ trên da bình thường, ranh giới u không rõ ràng. U máu dưới da ngược lại chỉ là một vùng nổi gờ có màu sắc đỏ nhạt, nằm phía dưới của vùng da bình thường hay da xanh nhợt. U máu thể hỗn hợp, trong da và dưới da, là loại u hay gặp nhất và chiếm tỷ lệ 75% các loại u máu. U được biểu hiện bởi một vùng đỏ nổi gờ trên một vùng da lành, sau đó vùng dưới da dần phát triển rộng xung quanh vùng u máu trong da. Thể u máu hỗn hợp thường chỉ xuất hiện bởi một vài vùng tổn thương, vị trí hay gặp ở vùng đầu mặt cổ.
3.1.1.2. Tiến triển của bệnh u máu
Bao giờ cũng trải qua 3 giai đoạn và chắc chắn sẽ tự khỏi khi đứa trẻ lớn. U máu thường xuất hiện vào tuần đầu tiên sau khi đứa trẻ ra đời, hình thái lâm sàng rất thay đổi, có thể là một đám giãn mạch màu xanh xám, có khi là sẩn đỏ hay dát màu xanh. Tổn thương ban đầu có thể dễ lẫn với các u sắc tố và thường được bỏ qua trong tuần lễ đầu tiên. Nhưng sau đó u máu diễn biến nhanh chóng và biểu hiện rõ nét trên lâm sàng. Giai đoạn tiến triển của u máu kéo dài từ 6 – 8 tháng tùy theo thể lâm sàng.
– U máu trong da, thời gian phát triển có thể kéo dài từ 3 – 6 tháng, riêng thể u máu dưới da, thời gian này dài hơn, từ 8 -10 tháng. Trong giai đoạn này, u máu tăng cả về thể tích và diện tích của khối u. Khối u trở nên đỏ và to dần theo thời gian, ảnh hưởng nhiều đến vấn đề thẩm mỹ. Nếu khối u nằm ở các vị trí như mi mắt, môi, mũi thì ngoài vấn đề thẩm mỹ còn có những rối loạn về chức năng của đứa trẻ. Nếu không điều trị đúng, các rối loạn do khối u gây ra có thể dẫn tới những rối loạn về chức năng khó hồi phục về sau này. Từ 8 tháng tuổi trở đi, u máu sẽ không thay đổi về thể tích và màu sắc, khối u sẽ ổn định như vậy cho tới 18 – 20 tháng tuổi. Đây là giai đoạn ổn định của u máu, giai đoạn này hầu như không ảnh hưởng dưới tác dụng của điều trị nội khoa. Sang giai đoạn thoái triển, khối u nhỏ dần, màu sắc trở nên nhạt màu. Kích thước của khối u máu càng nhỏ khi trẻ càng lớn, đến 6 – 8 tuổi, ảnh hưởng duy nhất của u máu chỉ là vấn đề thẩm mỹ và không có những rối loạn chức năng đáng kể nào.
3.1.2. Các u máu bẩm sinh (Congenital Hemangiomas (RICHs)
3.1.2.1. U máu bẩm sinh (Congenital hemangioma) hay U máu bẩm sinh thoái triển nhanh (Rapidly Involuting Congenital Hemangioma:RICH)
Là một dạng giống u lành tính (bớt máu bẩm sinh) của u máu trẻ em nhưng khác u máu trẻ mới đẻ là nó đã phát triển đầy đủ khi trẻ vừa sinh ra, giảm thoái triển nhanh chóng. Nói chung u máu bẩm sinh là hiếm gặp.
Các bớt máu bẩm sinh này có thể khó phân biệt với các tổn thương bẩm sinh khác, nhất là với fibrosarcoma bẩm sinh. Phát hiện ngay các bớt mạch bẩm sinh này và phân biệt chúng với các tổn thương hay u bẩm sinh khác là yếu tố rất quan trọng giúp giảm thiểu được các biện pháp chẩn đoán can thiệp không cần thiết (mổ sinh thiết hoặc các biện pháp mổ thăm dò lớn) ở các bé sơ sinh này vì hầu hết các bớt máu bẩm sinh đó đều thoái triển nhanh.
3.1.2.2. Chẩn đoán
Các nghiệm pháp chẩn đoán thích hợp là siêu âm với Doppler và/hoặc chụp MRI. Các đặc điểm hình ảnh của những khối u này (bớt máu bẩm sinh) cũng khác biệt rất rõ với các loại u máu trẻ sơ sinh thông thường khác, nhưng có thể khó phân biệt với các dị dạng động tĩnh mạch (AVM) hoặc các u khác (fibrosarcoma …). Các tổn thương mạch máu dạng nang kích thước khác nhau có nối thông động tĩnh mạch tương tự như các tổn thương có dòng chảy cao (AVM) thường thấy khi khám xét siêu âm hay quét MRI. Điều quan trọng là các hình quét siêu âm hoặc MRI này phải được đọc bởi những bác sĩ X quang hoặc X quang can thiệp có kinh nghiệm để có được chẩn đoán chính xác. Một số khối u cần phải được sinh thiết tổ chức để có thể có chẩn đoán xác định.
3.1.2.3. Điều trị
Các tổn thương bớt máu bẩm sinh này thường thoái triển (thu nhỏ) nhanh, thường nhanh hơn nhiều so với các u máu thông thường. Tuy nhiên một số có thể phát triển và gây ảnh hưởng nặng đến sức khỏe (ví dụ: suy tim, chảy máu tương tự như dạng kaposi của u nội mô mạch máu: kaposiform hemangioendothelioma) do có các shunt động tĩnh mạch. Chính vì vậy các bệnh nhân này cần được theo dõi chặt chẽ và can thiệp điều trị phù hợp bất cứ khi nào cần thiết. Nếu cần thiết nên tiến hành biện pháp gây tắc mạch. Can thiệp nội khoa tương tự như với các u máu sơ sinh (infantile hemangioma).
3.1.3. Các u máu trong cơ (Intramuscular Hemangiomas)
3.1.3.1. U máu trong cơ là một tình trạng bệnh lý ít gặp:
Nó khác u máu sơ sinh đơn giản là vì nó xảy ra ở các bệnh nhân nhiều tuổi hơn. Bệnh lý này thường khó phân định với các u máu khác. Hầu hết các trường hợp được mô tả là “u máu trong cơ” ở các tài liệu thực ra là các dị dạng tĩnh mạch tổ chức phần mềm. Sự nhầm lẫn này gây ra các nhận định, nghiên cứu hình ảnh và thậm chí cả việc can thiệp điều trị không phù hợp ở số lớn các bệnh nhân. Vì vậy điều quan trọng là phải phân định rõ hai tình trạng bệnh lý này.
U máu trong cơ có thể gặp ở mọi lứa tuổi, thường được chẩn đoán ở lứa tuổi mới trưởng thành. Khác với các dị dạng tĩnh mạch những u máu trong cơ luôn có các động mạch nuôi dưỡng và khác với các dị dạng động tĩnh mạch (AVM) những bớt máu bẩm sinh này không có các shunt động tĩnh mạch.
3.1.3.2. Tiên lượng
Nhìn chung các bệnh lý này là lành tính. Tuy nhiên hầu hết các tổn thương đều gây rắc rối như đau, khó chịu và ở một số bệnh nhân nó to ra nhanh. Do việc chúng nằm trong tổ chức cơ nên hầu hết bệnh nhân đều có đau ở các mức độ khác nhau.
3.1.3.3. Điều trị
Gây tắc mạch. Phẫu thuật.
3.1.4. U nội mạc mạch máu dạng Kaposi (Kaposiform Hemangioendothelioma )
3.1.4.1. U nội mô mạch máu dạng Kaposi (Kaposiform Hemangioendothelioma: KHE)
Đây là một u mạch máu kết hợp với hiện tượng Kasabach-Merritt (bệnh lý đông máu nặng do bẫy tiểu cầu và chảy máu tự phát). Các u này khác biệt về mô bệnh học so với các u máu sơ sinh thông thường. KHE có thể có ngay khi trẻ đẻ ra hoặc có thể phát triển ở nhũ nhi trong vòng ít tháng đầu sau đẻ. Thường thể hiện là một khối ban xuất huyết không rõ ràng, vị trí thường gặp nhất là vùng thân người. Thường thấy những biến đổi phá hủy xương ở các xương lân cận.
3.1.4.2. Chẩn đoán
Triệu chứng MRI của KHE cũng khác biệt với các u máu sơ sinh thường gặp khác. Khác với những u máu thông thường loại u bớt máu bẩm sinh này đặc trưng bởi tổn thương kèm theo các lớp tổ chức đa dạng, da dày, xơ dày tổ chức dưới da và phù nề.Hình ảnh siêu âm-chênh (gradient-echo) có thể thấy có hiện tượng nhiễm đọng hemosiderin. Các mạch nuôi dưỡng bề mặt và các mạch dẫn lưu không rõ và không nhiều bằng u máu thông thường. Các biến đổi phá hủy xương ở các xương lân cận thường thấy có trong KHE trong khi các hiện tượng tái tạo rất hiếm thấy ở các u máu sơ sinh.
3.1.4.3. Điều trị: KHE có tỉ lệ tử vong 24% liên quan đến tình trạng bệnh lý đông máu hoặc các biến chứng do khối u xâm nhiễm tại chỗ. U kèm theo tình trạng giảm tiểu cầu và fibrinogen rất nặng. Bệnh nhân KHE cần được theo dõi chặt chẽ về bệnh lý đông máu nặng. Chế độ điều trị nội khoa cũng tương tự như đối với u máu sơ sinh tùy thuộc vào mức độ nặng của bệnh. Các biện pháp điều trị khác đối với KHE là gây tắc mạch qua catheter và phẫu thuật.
3.2. Các loại hiếm gặp (Rare Conditions)
3.2.1. Xoang tĩnh mạch ngoại vi sọ [Sinus Pericranii (SP)]
3.2.1.1. Sinus pericranii là một tình trạng bớt mạch bẩm sinh hiếm gặp.
Bình thường không có sự nối thông rõ ràng giữa các tĩnh mạch ở trong và ngoài sọ. Ở những bệnh nhân bị sinus pericranii có sự nối thông bất thường hoặc là từ hệ thống ngoài sọ với các xoang tĩnh mạch trong sọ hoặc từ hệ thống tĩnh mạch trong sọ với các tĩnh mạch dẫn lưu ngoài sọ.
3.2.1.2. Mặc dù theo cổ điển tình trạng bệnh lý này được thể hiện dưới dạng một vùng da đổi màu hơi xanh hoặc một bớt mạch bẩm sinh ở vùng trán theo đường giữa nhưng nó thường kèm theo các bất thường mạch máu khá rộng ở vùng đầu và cổ.
3.2.1.3. Tầm quan trọng của tình trạng bệnh lý này vẫn chưa rõ ràng, tuy nhiên nghiên cứu cho thấy nó có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng liên quan tới cách thức dòng mạch chảy bất thường và/hoặc tình trạng kém vững của xương sọ ở vùng bị bệnh.
3.2.1.4. Điều trị tình trạng bệnh lý này cũng chưa rõ ràng liên quan đến các yếu tố đã nói trên. Đường hướng chung là điều trị bất thường mạch máu ngoài sọ (thường là dị dạng tĩnh mạch mà nói chung vẫn gọi là u máu thể hang) và tăng cường độ vững của xương sọ bằng ngoại khoa nếu cần. Cần phải nghiên cứu thật cẩn thận cách thức dòng chảy tĩnh mạch của vòng tuần hoàn trong sọ trước khi định tiến hành điều trị các tổn thương mạch ngoài sọ.
3.2.2. Dị tật cuộn tĩnh mạch (Glomovenous Malformation)
Dị tật u cuộn mạch hay u cuộn tĩnh mạch là một tình trạng tự dưỡng đặc trưng bởi các dị tật tĩnh mạch đa dạng ở da. Các vết bớt máu bẩm sinh dòng chảy thấp bẩm sinh này thường ở dạng các nốt mềm, có màu xanh da trời. Về mô bệnh học các tổn thương này khác các dị tật tĩnh mạch điển hình (các u máu thể hang) bởi chúng có rất nhiều các tế bào cuộn mạch. Các tế bào cuộn mạch là các tế bào cơ trơn chưa trưởng thành. Hiện tại còn chưa biết liệu có bất kỳ sự khác biệt nào về thăm khám hình ảnh giữa một dị tật tĩnh mạch điển hình (u máu thể hang) và một u cuộn mạch hay không.
3.3. Các dị tật mạch máu (Vascular Malformations)
3.3.1. Các dị tật có dòng chảy cao (High – Flow Lesions)
3.3.1.1. Các dị tật động tĩnh mạch (Arteriovenous Malformations: AVM)
3.3.1.1.1. Dị tật động tĩnh mạch (Arteriovenous malformations:AVMs)
Đặc trưng bởi có các nối thông bất thường giữa các động mạch và tĩnh mạch, nơi máu động mạch đi tắt ngang (shunt) trực tiếp vào tĩnh mạch. Mặc dù các dị tật động tĩnh mạch có ngay ở trẻ lúc đẻ ra nhưng chúng thường đột nhiên thể hiện rõ khi trẻ lớn lên do các kích thích khác nhau như chấn thương, mang thai hoặc dậy thì. Bệnh cũng có thể tiến triển nhanh sau một thủ thuật sinh thiết hoặc can thiệp phẫu thuật.
3.3.1.1.2. Triệu chứng
Các triệu chứng thường gặp là đau, phát triển quá cỡ của phần cơ thể bị bệnh, các thay đổi liên quan đến giảm dòng máu nuôi dưỡng (thiếu máu cục bộ), chảy máu và suy tim. Chảy máu thường nhỏ nhưng có thể rất nghiêm trọng, nó xảy ra điển hình khi làm răng ở các bệnh nhân bị dị tật động tĩnh mạch ở vùng lợi. Bảng phân loại giai đoạn Schobinger (phân ra các giai đoạn từ 1 đến 4) thường được sử dụng để mô tả mức độ tiến triển của bệnh. Giai đoạn I tổn thương có dạng vết bớt xanh hồng và ấm. Siêu âm Doppler cho thấy có shunt động tĩnh mạch. Giai đoạn II tổn thương có đập nẩy theo nhịp mạch, có rung mưu và tiếng thổi. Giai đoạn III tổn thương có các biến đổi loạn dưỡng da, loét, chảy máu và đau. Giai đoạn IV bệnh nhân có suy tim.
Các biểu hiện khác nhau tùy theo vị trí tổn thương: Thường gặp các dị tật động tĩnh mạch nằm ở vùng chi thể. Tổn thương có thể khư trú đơn độc hoặc có thể nằm ở một vài chỗ trên chi thể hoặc chúng cũng có thể lan tỏa và chiếm toàn bộ chi và vùng thân lân cận. Các dị tật động tĩnh mạch ở đầu và cổ có đôi chút khác biệt vì các biến chứng nguy hiểm có thể có của chúng như: chảy máu khi nhổ răng (thường gặp trong dị tất động tĩnh mạch vùng lợi) và nguy cơ gây đột quỵ khi chúng bị tắc. Các dị tật động tĩnh mạch (hoặc thông động tĩnh mạch) ở phổi thường gây tình trạng bệnh nhân tím, ngón tay dùi trống và tăng hồng cầu, cũng gây cả đột quỵ và apxe não (do mất chức năng lọc bình thường của phổi). Các dị tật động tĩnh mạch ở phổi và/hoặc hệ thống tiêu hóa thường gặp trong hội chứng Rendu-Osler-Weber (bệnh giãn mao mạch chảy máu bẩm sinh: hereditary hemorrhagic telangiectasia -HHT).
3.3.1.1.3. Chẩn đoán:
Mặc dù da nằm phía trên dị tật có thể vẫn bình thường nhưng các dị tật này thường dễ dàng nhận biết được trên khám lâm sàng dưới dạng một khối đập nẩy, rung mưu, nóng, đỏ. Chi bị bệnh to ra cục bộ hay lan tỏa cũng là một biểu hiện thường thấy. Tính chất có dòng chảy cao của dị tật dễ dàng xác định thấy trên siêu âm Doppler, thấy rõ các động mạch có trở kháng thấp với dòng chảy cao và kiểu sóng động mạch hóa của các tĩnh mạch dẫn lưu.
Trên phim chụp MRI dị tật đặc trưng bởi các đường mạch máu giãn rộng kết hợp với các mạch cấp máu và dẫn lưu giãn to. Không có khối tổ chức phần mềm riêng biệt một cách điển hình. Tuy nhiên có thể thấy dị tật dạng u với tính chất tăng cản âm tăng cản quang tổ chức phần mềm vùng ngoại vi u. Vẻ ngoài giống dạng khối thường thấy trong dị tật động tĩnh mạch được khư trú ở trong bao cơ, điều này có thể làm cho sự phân định giữa một dị tật động tĩnh mạch và u mạch máu trở nên khó khăn. Các đường thông động tĩnh mạch bất thường rất dễ xác định thấy trên phim chụp MRI dưới dạng các khoảng trống tin hiệu hình chấm hay vạch (hình chụp spin-echo) hoặc các vùng tăng đậm độ (hình chụp gradient-echo). Ở một số bệnh nhân xương cũng có thể bị bệnh làm cho nó bị biến dạng và gẫy. Chẩn đoán tình trạng xương bằng chụp X quang hoặc scan MR hoặc CT chuyên dụng.
Da dày và tăng tổ chức mỡ cũng có thể gặp trong dị tật động tĩnh mạch. Trên phim chụp MRI phần xương bị bệnh có thể thấy tình trạng tiêu xương nở rộng, rỗ xương và/hoặc mỏng vỏ xương. Các tĩnh mạch đến và đi ở phần thân bị bệnh thường nổi rõ, Chụp MR tĩnh mạch và động mạch (MRA và MRV) có thể là phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm nhập có giá trị tốt để xác định có dòng chảy cao trong tổn thương và xác định hình ảnh mạng lưới mạch máu tới và đi. Thường phải chụp động mạch để đánh giá sự bất thường một cách chi tiết hơn trong quá trình làm thủ thuật gây tắc mạch.
3.3.1.1.4. Điều trị:
Gây tắc mạch. Phẫu thuật.
3.3.1.2. Thông động tĩnh mạch (Arteriovenous Fistula:AVF)
Các thông động tĩnh mạch có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải xảy ra ở bất kỳ hệ thống cơ quan nào. Chúng thường thể hiện triệu chứng ở các bệnh nhân trẻ tuổi vì có thể gây nên suy tim lưu lượng tống máu cao. Khi khám lâm sàng có thể xác định được một khối đập nẩy hoặc có tiếng thổi theo nhịp tim. Các thông động tĩnh mạch nói chung đều có thể điều trị được bằng các biện pháp can thiệp nội mạch máu : gây tắc mạch.
3.3.2. Các dị tật có dòng chảy thấp (Low – Flow Lesions)
3.3.2.1. Các dị tật tĩnh mạch [Venous Malformations (“Cavernous Hemangiomas”)]
Triệu chứng lâm sàng điển hình của bớt mạch máu bẩm sinh này là có một khối tổ chức mềm và dễ ấn (hay khối sưng) kèm theo da trên khối đó chuyển màu xanh xanh. Các bớt mạch bẩm sinh này có thể nhỏ và khư trú hoặc phát triển rộng và chiếm toàn bộ một chi hoặc một phần cơ thể.
3.3.2.1.1. Các dị tật tĩnh mạch có gây ra bất kỳ ảnh hưởng nào đến cơ thể không?
Mặc dù các dị tật tĩnh mạch được coi là các tổn thương lành tính nhưng một số dị tật tĩnh mạch phát triển rộng có thể gây ảnh hưởng nặng đến cơ thể, nhất là khi nó ở vùng đầu và cổ (ví dụ: ở đường thở). Một số dị tật tĩnh mạch lớn ở đầu và cổ kết hợp với dị tật xoang tĩnh mạch ngoại vi sọ (sinus pericranii) và các bất thường tĩnh mạch trong sọ tiến triển. Các dị tật tĩnh mạch lớn ở hầu, thanh quản và tĩnh mạch sâu cổ miệng hầu có thể phát triển gây chèn ép và chèn đẩy đường thở dẫn đến phải chỉ định mở khí quản trong hầu hết các trường hợp. Các dị tật tĩnh mạch chi có thể kết hợp với tình trạng chi phát triển không dài đều, đặc biệt là nếu dị tật có kích thước lớn. Các dị tật tĩnh mạch xương có thể gây suy yếu cầu trúc thân xương và gãy xương bệnh lý. Một dị tật tĩnh mạch phát triển vào một khớp có thể gây bệnh lý khớp nhiễm đọng hemosiderin do chảy máu trong khớp tái diễn, điển hình thấy ở khớp gối. Các dị tật tĩnh mạch ở đường tiêu hóa rất hay gây chảy máu mãn tính và thiếu máu. Các dị tật ở ruột non có thể kèm theo các bất thường của tĩnh mạch cửa (không có tĩnh mạch cửa, tăng áp tĩnh mạch cửa …).
3.3.2.1.2. Các dị tật tĩnh mạch có phải là một tình trạng bệnh lý mang tính chất gia đình không?
Hầu hết các dị tật tĩnh mạch không phải là bệnh mang tính chất gia đình. Tuy nhiên có một dạng hiếm gặp của dị tật tĩnh mạch (bớt máu bẩm sinh) gọi là “U máu cuộn mạch: Glomangioma” hay “Dị tật u cuộn tĩnh mạch: Glomovenous malformation” là một dị tật có tính trội nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi các dị tật tĩnh mạch các nốt da màu xanh da trời, thường đau nhẹ, đa dạng. Dị tật tĩnh mạch màng nhầy dưới da là một dị tật có tính gia đình khác nhưng hiếm gặp, nó cũng kết hợp với các dị tật tĩnh mạch đa dạng.
3.3.2.1.3. Chẩn đoán
Chẩn đoán một dị tật tĩnh mạch (bớt mạch bẩm sinh) thường có ngay khi sau khám lâm sàng mặc dù việc xác định tổn thương thường phải bằng các nghiên cứu hình ảnh. Chẩn đoán hình ảnh cũng cho phép đánh giá mức lan rộng của dị tật cũng như các bất thường có thể có kèm theo khác. Triệu chứng X quang điển hình nhất là có một khối hoặc một vùng nổi rõ của tổ chức phần mềm có chứa sỏi tĩnh mạch (các nốt vôi hóa nhỏ). Ở một số ca có thể thấy các biến đổi của xương. Nghiệm pháp chẩn đoán lý tưởng là chụp MRI. Ngoài việc các dị tật tĩnh mạch chỉ chiếm một tỉ lệ nhỏ thì các đặc điểm không phải là của các dị tật tĩnh mạch là có các khoảng trống tín hiệu mạch máu dòng chảy cao và tăng tín hiệu liên quan đến dỏng chảy. Các dị dạng tĩnh mạch là các tổn thương có cường độ tín hiệu cao trên phim chụp chế độ T2 và có cường độ tín hiệu thấp trên phim chụp MRI chế độ T1. Chúng có các bờ chia thành các tiểu thùy và các ổ trống tín hiệu đa dạng, tròn có sỏi tĩnh mạch. Sỏi tĩnh mạch thường là triệu chứng có giá trị trên phim chụp X quang thường hoặc CT scan.
3.3.2.1.4. Các dị tật tĩnh mạch
Có thể xảy ra chỉ ở da hoặc phát triển vào các cơ, khớp và xương (tương tự như mọi bớt mạch bẩm sinh khác). Chụp MRI hoặc tiêm chất cản quang trực tiếp vào vùng tổn thương có thể xác định được các tĩnh mạch dẫn lưu nổi rõ hoặc loạn sản. Trên phim chụp MRI sau khi tiêm tĩnh mạch chất gadolinium trên nền chất cản quang có thể thấy tình trạng tăng cản quang các kênh mạch máu bất thường rất điển hình. Hình ảnh tăng cản quang cho phép phân biệt các dị tật tĩnh mạch với các bất thường có dòng chảy thấp khác, nhất là với các dị tật bạch mạch (các dị tật bạch mạch không tăng cản quang hoặc chỉ tăng cản quang ít ở vùng ngoại vi còn các dị tật tĩnh mạch có tăng cản quang phân bố đa dạng và hướng tâm nhiều hơn).
Ở đầu và cổ các dị tật tĩnh mạch cũng được phân biệt với các nang khe mang, các nang kép ruột trước và các nang giáp lưỡi. Nếu một dị tật tĩnh mạch (u máu thể hang) phát triển vào một khớp thì tốt nhất là khám xét bằng chụp MRI vì nó có thể phát hiện được các tổn thương sụn khớp. Cần đặc biệt quan tâm đến hội chứng khoang ngăn sau khi tiến hành điều trị bằng phương pháp tiêm xơ ở các dị tật tĩnh mạch chi. Vì vậy việc xác định chính xác liên quan giải phẫu giữa dị tật tĩnh mạch và các bó mạch thần kinh là một yêu cầu bắt buộc khi chụp MRI. Nếu là một dị tật tĩnh mạch vùng cổ mặt (u máu thể hang) thì phải khám xét bệnh nhân xem có khả năng là một dị tật xoang tĩnh mạch ngoại vi sọ (sinus pericranii) hay không, dị tật này được xác định tốt nhất là bằng phương pháp chụp động mạch cảnh và/hoặc chụp tiêm cản quang trực tiếp vào vùng tổn thương. Mặc dù việc xác định các dị tật xoang tĩnh mạch này được thực hiện bằng chụp MRA nhưng biện pháp chụp mạch máu quy ước (digital subtraction angiography: DSA) thường vẫn được thực hiện để đánh giá toàn bộ tình trạng tuần hoàn trong sọ.
Chẩn đoán một dị tật tĩnh mạch ở đường tiêu hóa (bớt máu bẩm sinh đường tiêu hóa) là một vấn đề khá khó khăn. Do chụp MRI không đủ nhậy để xác định được các dị tật tĩnh mạch nhỏ ở đường tiêu hóa nên thường phải dùng đến biện pháp nội soi khám hệ thống dạ dày ruột. Các bệnh nhân bị dị tật tĩnh mạch lớn trong ổ bụng cũng nên được khám để xác định tình trạng tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Khi một bệnh nhân có biểu hiện chảy máu dạ dày ruột và khi nghi ngờ bệnh nhân có hội chứng blue rubber bleb nevus syndrome (BRBNS ) thì cần khám xét xác định ngay xem bệnh nhân có các tổn thương mạch máu da đặc trưng hay không (các tổn thương mềm, màu xanh da trời, đôi khi có dạng các nốt). Có thể cần phải chụp mạch máu nếu chẩn đoán vẫn còn nghi ngờ hoặc khi nghi có các bất thường kết hợp khác như dị tật xoang tĩnh mạch ngoại vi sọ (sinus pericranii ) hoặc các thông động tĩnh mạch nhỏ (arteriovenous fistulas ). Trên phim chụp mạch máu có thể thấy các kênh tĩnh mạch thường đầy thuốc kém ở thì tĩnh mạch.
3.3.2.1.5. Các dị dạng tĩnh mạch có thể làm biến dạng xương không?
Các dị dạng tĩnh mạch có thể gây các biến đổi trong xương tùy thuộc vào kích thước của dị tật cũng như mức độ tiếp xúc trực tiếp của dị tật với cấu trúc xương. Hình chụp X quang này (Hình thứ nhất) cho thấy các ổ vôi hóa nhỏ đa dạng (các hạt sỏi tĩnh mạch) kèm theo các biến dạng xương ở xương quay và xương trụ. Xương trụ bị biến dạng và bị ngắn lại. Tăng độ đậm đặc của tổ chức phần mềm chứng tỏ dị tật có dòng chảy chậm ở tổ chức phần mềm.
Hình chụp MRI cắt dọc khớp gối (Hình thứ hai) cho thấy bề mặt khớp không đều rất rõ và tăng dịch khớp gối ở bệnh nhân bị dị tật tĩnh mạch (bớt máu dòng chảy thấp) ở gối. Ở một số bệnh nhân tình trạng chảy máu mãn tính vào khớp có thể gây phá hủy khớp nghiêm trọng và cần phải được can thiệp tích cực để giải quyết hậu quả này.
3.3.2.1.6. Điều trị
Các tùy chọn điều trị đối với bệnh nhân bị dị tật tĩnh mạch hay “u máu thể hang” gồm có:
– Phương pháp tiêm xơ (Sclerotherapy) Tiêm xơ nói chung được coi là một biện pháp điều trị ít xâm nhập và hiệu quả cao. Hầu hết bệnh nhân (khoảng 60-80%) được điều trị khỏi bằng tiêm xơ. Hãy nhấp chuột vào tiêu đề để biết chi tiết thêm về thủ thuật tiêm xơ.
– Phẫu thuật: Mổ mở chỉ nên được đề cập đến đối với các dị tật nhỏ ở nông bề mặt. Các cố gắng mổ cắt những dị tật tĩnh mạch rộng thường gây ảnh hưởng nặng nề đến bệnh nhân và cũng tạo sẹo xấu (xem ảnh chụp dị tật tĩnh mạch thành ngực sau cố gắng phẫu thuật nhưng không thành công). Chính vì vậy mổ mở chỉ nên dùng cho các dị tật không phát triển vào các nhóm cơ hoặc các xương lớn và chỉ nên tiến hành bởi các phẫu thuật viên có kinh nghiệm. Mặt khác bất chấp việc lấy bỏ dị tật tĩnh mạch xong thì hầu hết tổn thương lại tái phát sau khi mổ.
– Hủy u bằng tia tần số radio (Radiofrequency ablation): Gần đây phương pháp phá hủy u bằng sóng radio dùng để điều trị các dị tật mạch máu có dòng chảy thấp đã được công bố bởi Van der Linden và cộng sự (JVIR 2005;16:747-750): trong báo cáo này toàn bộ 3 bệnh nhân (tất cả đều được chẩn đoán là dị tật tĩnh mạch mao mạch và đều ở chi dưới) được điều trị phá hủy ô bằng sóng radio. Không có biến chứng điều trị. Tất cả bệnh nhân đều được điều trị thành công tuy nhiên có một bệnh nhân tái phát triệu chứng sau 1 năm. Phương pháp hủy u bằng sóng radio thường được sử dụng cho các ung thư gan, thận, phổi và xương. Tuy nhiên tôi tin rằng phương pháp này cũng có thể được dùng cho các bệnh nhân không phù hợp với biện pháp điều trị ngoại khoa hoặc tiêm xơ hoặc cho các bệnh nhân bị thất bại sau điều trị tiêm xơ và/hoặc sau điều trị phẫu thuật.
3.3.2.2. Các dị tật bạch mạch [Lymphatic Malformations (LM)]
3.3.2.2.1. Các dị tật bạch mạch (cystic hygroma hoặc lymphangioma)
Thường xảy ra ở trẻ em. Các bớt bạch mạch này biểu hiện dưới nhiều dạng khác nhau bao gồm các tổn thương nhỏ khư trú hoặc phát triển lan tỏa cả một chi hay một phần cơ thể hoặc hệ thống cơ quan. Các dị tật bạch mạch (cystic hygroma hay lymphangioma) thường được phân loại thành các loại nang nhỏ, nang lớn và nang hỗn hợp. Thuật ngữ y học cystic hygroma được dùng phổ biến để chỉ các dị tật bạch mạch nang lớn nằm ở cổ, hiện nay trong thuật ngữ học y học hiện đại đã không dùng thuật ngữ này nữa. Hầu hết các dị tật bạch mạch (gần 70%) xảy ra ở vùng cổ mặt. Da nằm trên dị tật có thể vẫn bình thường hoặc có những phỏng nước nhỏ đặc trưng.
3.3.2.2.2. Các dị tật bạch mạch
Các dị tật bạch mạch ở một chi có thể gây phồng to lan tỏa hoặc khư trú kèm theo phát triển quá mức tổ chức phần mềm và khung xương. Khi khư trú ở khung chậu, các dị tật bạch mạch hoặc bớt bạch mạch thường kèm theo gây tắc đường ra của bàng quang, táo bón hoặc nhiễm trùng tái diễn. Bệnh xương biến mất (Hội chứng Gorham-Stout) là một loại bệnh hiếm gặp được coi như một dị tật bạch mạch (bớt bạch mạch) kèm tiêu xương tiến triển.
3.3.2.2.3. Chẩn đoán
Hầu hết các trường hợp đều có triệu chứng lâm sàng rõ ràng và không cần phải khám xét bằng hình ảnh để có được chẩn đoán. Tuy nhiên chụp MRI đặc biệt có giá trị để đánh giá đầy đủ dị tật này. Điều thú vị là các nang trong dị dạng bạch mạch nang nhỏ hay bớt bạch mạch thường quá nhỏ không thể xác định được trên chẩn đoán hình ảnh do đó các dị tật bạch mạch nang nhỏ có thể luôn gây khó khăn trong chẩn đoán phân biệt với các khối đơn độc hoặc các bất thường tổ chức phần mềm khác.
Các triệu chứng chụp MRI của dị tật bạch mạch khá đặc trưng. Các nang đều có đậm độ tín hiệu thấp trên chụp MRI chế độ T1 và tăng đậm độ đáng kể trên chụp MRI chế độ T2. Thường thấy các mức dịch-dịch bên trong các nang. Tương tự như các dị tật tĩnh mạch trong các dị tật bạch mạch không có các ổ trống tín hiệu mạch có dòng chảy cao và tăng đậm độ liên quan đến dòng chảy. Sau khi tiêm chất cản quang vào tĩnh mạch dị tật bạch mạch hoặc bớt bạch mạch có thể thấy tăng nhẹ cản quang của các vách và thành nang tạo nên kiểu tăng cản quang đặc trưng (các vòng nhẫn và các vòng cung). Tuy nhiên hầu hết các dị tật bạch mạch đều không có tăng độ cản quang, đây là đặc điểm khác biệt rõ ràng nhất giữa dị dạng bạch mạch (bớt bạch mạch) và dị tật tĩnh mạch (u máu thể hang) trên phim chụp MRI. Với các dị tật bạch mạch nang nhỏ kiểu hình cản quang có vẻ đặc hơn có với dị tật bạch mạch nang lớn và nó làm khó phân định với các bất thường tổ chức phần mềm khác. Đôi khi sự tăng cản quang của các nang có thể thấy sau khi dị tật bạch mạch đo được điều trị (bằng phẫu thuật hoặc tiêm vào trong tổn thương) hoặc trong các dị tật bạch tĩnh mạch hỗn hợp. Thường thấy các kênh tĩnh mạch bất thường và lớn. Trong hội chứng Gorham-Stout (bệnh xương biến mất) các tổn thương xương hiển thị tốt nhất trên phim chụp MR spin-echo chế độ T2. Chụp MR bạch mạch cho thấy các kênh bạch mạch giãn hoặc đứt quãng, nhất là khi chúng ở các chi. Đặc điểm hình ảnh điển hình của dị tật bạch mạch nang lớn ở vùng cổ là hình một nang lớn đơn độc nằm ngay phía sau tuyến mang tai có hay không có các vách. Cần phải chẩn đoán loại trừ với các nang khe hầu. Dị tật bạch mạch ở nền miệng và lưỡi thường là loại nang nhỏ và lan tỏa, chúng thường không có tăng độ cản quang hoặc tăng rất ít. Trên phim chụp MRI chế độ T2 hình các dị tật bạch mạch ở chi có thể tương tự như các dị tật tĩnh mạch mặc dù các dị tật bạch mạch không có tăng độ cản quang còn các dị tật tĩnh mạch có tăng độ cản quang điển hình. Về mặt chụp mạch máu các dị tật bạch mạch thường là các tổn thương vô mạch mặc dù có thể nhìn thấy hình màu hồng mao mạch nổi rõ trong các tổn thương kèm theo có chảy máu. Tuy nhiên thường thấy có các tĩnh mạch bất thường và nổi rõ. Mặc dù hiện nay ít khi sử dụng chụp bạch mạch cản quang quy ước nó thật sự có giá trị trong việc xác định chính xác vị trí của các chỗ dò bạch mạch.
3.3.2.2.4. Điều trị
Hầu hết các dị tật bạch mạch nang to hoặc dị tật bạch mạch đều có thể điều trị dễ dàng bằng phương pháp tiêm xơ. Một số dị tật bạch mạch vùng đầu cổ hoặc dị tật bạch mạch nang nhỏ hay dị tật bạch mạch hỗn hợp có thể điều trị bằng phẫu thuật Tiêm xơ (Sclerotherapy).
3.3.2.3. Các dị tật bạch mạch – tĩnh mạch [Lymphatic-Venous Malformations (LVM)]
3.3.2.3.1. Các dị tật bạch-tĩnh mạch (các bớt bạch và tĩnh mạch)
Là các dị tật dòng chảy thấp có chứa các đường cả bạch mạch và tĩnh mạch bất thường. Ở hầu hết các bệnh nhân phần bạch mạch của dị tật có vẻ như chiếm ưu thế hơn trên thăm khám hình ảnh. Các bớt mạch bẩm sinh này có thể rải rác ở một chi hoặc tập trung.
3.3.2.3. 2. Chẩn đoán
Chẩn đoán được xác định dựa trên các đặc điểm lâm sàng và khám xét hình ảnh (điển hình là chụp MRI). Các bác sĩ X quang có kinh nghiệm có thể nhân ra các bất thường này trên phim chụp MRI. Chúng thể hiện điển hình các triệu chứng của dị tật có dòng chảy thấp trên chụp MRI và khám thấy có các biến đổi da điển hình (xem ảnh).
3.3.2.3. 3. Điều trị
Điều trị cũng tương tự như đối với các dị tật tĩnh mạch và dị tật bạch mạch. Phương pháp tiêm xơ thường là phương pháp được chọn dùng đầu tiên, tiến hành thủ thuật dựa trên các đặc tính hình ảnh của dị tật.
3.3.2.4. Các dị tật mao mạch [Capillary Malformations (Port-wine stain)]
Các dị tật mao mạch (Capillary Malformations: CMs) (thường hay gọi là các vết màu rượu vang: port-wine stain) có ngay khi đẻ ra, khư trú và kích cỡ rất khác nhau, không tự mất đi. Các dị tật mao mạch điển hình phát triển theo sự lớn lên của cơ thể. Chúng có thể nằm ở bất kỳ vùng nào của cơ thể, thường có màu hồng hoặc hơi đỏ ở thời kỳ nhũ nhĩ nhưng thường trở nên sẫm màu hơn theo thời gian trẻ lớn lên. Dị tật mao mạch ở một số vị trí nhất định cần phải được đánh giá xem có kết hợp với các bất thường nào khác kèm theo không. Một vị trí điển hình luôn phải cẩn thận là dị tật mao mạch ở vùng đường giữa vì nó có thể gắn liền với tủy sống. Dị tật mao mạch ở vùng mặt cần chú ý có thể có trong hội chứng Sturge-Weber. Các tình trạng bệnh lý khác thường đi kèm với dị tật mao mạch là hội chứng Klippel-Trenaunay và hội chứng Proteus.
3.3.3. Các hội chứng/dị tật kết hợp (Combined Syndromes/Lesions)
3.3.3.1. Hội chứng Klipoel-Trenaunay [Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS)]
3.3.3.1.1. Hội chứng Klippel-Trenaunay
Là một bất thường mạch máu kết hợp dòng chảy chậm (dị tật mao-bạch-tĩnh mạch), trường hợp điển hình có kèm theo phát triển quá mức của chân và các đám dị tật mao mạch như hình bản đồ. Tổn thương có thể hiếm thấy tình trạng thiểu dưỡng. Các tĩnh mạch bên bất thường điển hình nằm ở phía bên của đùi, chúng nổi rõ lên vì tình trạng suy van và bất thường của các tĩnh mạch sâu.
3.3.3.1.2. Các biến chứng có thể gặp
Các biến chứng chính ở bệnh này là viêm nghẽn tĩnh mạch (Thrombophlebitis) và tắc mạch phổi (pulmonary embolism). Một số bệnh nhân xuất hiện đau rất nhiều. Có thể có các triệu chứng liên quan đến tình trạng suy tĩnh mạch ở chi bị bệnh.
3.3.3.1.3. Thăm khám hình ảnh
Về hình ảnh trên phim chụp MRI và/hoặc MRA điển hình chủ yếu để đánh giá mức độ và hình ảnh hệ thống các tĩnh mạch sâu. Các triệu chứng MRI rất khác nhau do độ nặng của tổn thương này rất khác nhau. Thành phần bạch mạch trong bệnh này có thể là dị tật nang lớn hoặc nang nhỏ (xem trên MRI cắt dọc).Thường thấy tăng tổ chức mỡ ở tổ chức phần mềm của vùng chi phát triển quá cỡ. Ở một số trường hợp nặng hệ thống tĩnh mạch sâu cũng bị bất thường (giảm sát hoặc đứt quãng) và đường dẫn lưu tĩnh mạch chủ yếu là qua các tĩnh mạch nông bất thường và bị giãn to. Tĩnh mạch rìa đặc trưng của Servelle thường xác định thấy ở phía ngoài bắp chân và đùi. Chụp MR tĩnh mạch (MRV) là phương pháp có giá trị để đánh giá hình ảnh hệ thống các tĩnh mạch sâu trước khi định tiến hành phẫu thuật. Chụp mạch máu tăng cản quang có thể phát hiện rõ được các đường thông động tĩnh mạch nhỏ.
3.3.3.2. Hội chứng Parkes-Weber [Parkes-Weber Syndrome (PWS)]
Dị tật mạch máu kết hợp dòng chảy nhanh hiếm gặp này thường ở chi dưới và thường kết hợp với vết bớt dị tật mao mạch hình bản đồ ở trên chi to ra. Các triệu chứng khám lâm sàng thường có là tăng nhiệt độ tổ chức dưới da, có tiếng thổi hoặc rung mưu. Các triệu chứng này gợi nhiều đến một dị tật mạch máu phức hợp hơn là một dị tật mao mạch đơn thuần. Chụp MRI và MRA cho thấy có tình trạng các cơ và xương chi to ra với độ cản tín hiệu và kiểu tăng cản quang bất thường. Chúng cũng cho thấy tình trạng giãn động mạch và tĩnh mạch nói chung ở chi bị bệnh.
3.3.3.3. Hội chứng Proteus (Proteus Syndrome)
3.3.3.3.1. Hội chứng Proteus
Là một tình trạng bệnh lý phức tạp hiếm gặp, đặc trưng bởi cá tổn thương da và dưới da rất khác nhau bao gồm: các dị tật mạch máu, u mỡ, tăng sắc tố da và một số loại nốt ruồi. Các đặc điểm lâm sàng chính của bất thường mạch máu hiếm gặp này bao gồm các nốt ruồi kiểu mụn cóc (verrucous nevus), các u mỡ và/hoặc đa u mỡ, dị tật đầu to, các chi không cân đối với các bộ phận quá cỡ của tay và bàn chân, bàn chân dày dạng não. Tình trạng to quá cỡ một bộ phận ở chi hoặc ngón tay to quá mức là các triệu chứng bệnh đặc trưng. Không có sự khác biệt về chủng tộc hay tộc người đối với tỉ lệ mắc bệnh. Nam và Nữ mắc bệnh ngang nhau. Trong rất nhiều trường hợp thường không ai nghĩ bệnh nhân có hội chứng Proteus cho đến khi trẻ đã ở giai đoạn sơ sinh muộn hoặc trẻ con sớm tùy thuộc vào mức độ của tình trạng phát triển quá cỡ hoặc mức độ tổn thương da.
3.3.3.3.2. Các tình trạng bệnh lý kết hợp
– Tình trạng các chi hoặc ngón chân ngón tay bán tăng sản, phát triển quá cỡ, không cân đối và loạn sản đốt sống khổng lồ (megalospondylodysplasia)
– Tật vẹo cột sống có hoặc không có tâm thần khác thường.
– Tật to đầu, to lưỡi và phì đại xương ống tai hoặc xương sọ
– Tật các nốt ruồi tổ chức liên kết, các nốt ruồi biểu bì, u mỡ hoặc các dị tật mạch máu.
– Các u mỡ xâm nhiễm tại chỗ hoặc các dị tật mạch máu nhưng không biểu hiện trên lâm sàng.
– Các dị tật nang phổi
– Các nghẽn tắc tĩnh mạch sâu (DVT), nghẽn tắc động mạch phổi (PE) hoặc cả hai tình trạng này.
– Lách to hoặc tuyến ức to.
– U nang tuyến buồng trứng hoặc u tuyến nước bọt mang tai.
– Tật lác mắt
– Bất thường về răng
– Mất khả năng tiếp thu kiến thức hoặc chậm phát triển tâm thần.
3.3.3.3.3. Các triệu chứng
Khi mới sinh ra thì triệu chứng chẩn đoán chính có thể là các chi không cần đối, to ra quá mức các ngón chân tay hoặc xương sọ. Tình trạng to ra quá mức của các ngón tay chân, chi hoặc xương sọ thường kéo theo cả tổ chức phần mềm và xương. Có thể thấy cả tình trạng quá sản xương ống tai ngoài và xương sọ. Thường thấy tật vẹo cột sống kết hợp với phát triển không cân đối của các đốt sống. Sự kết hợp của tình trạng phát triển quá mức không cân đối và thiểu sản trung tâm có thể dẫn tới một trạng thái đặc trưng bởi sự teo các cơ chi trên, lồng ngực thon dài, cổ rất nhỏ và phình to cơ của hai đùi. Các dị tật nang phổi dẫn tới tình trạng khí phế thũng phổi nang và bệnh phổi hạn chế, thường dẫn đến hậu quả làm vẹo cột sống nặng. Viêm phổi tái diễn, khó thở hoặc giảm khả năng lao động có thể do bị ảnh hưởng đến hô hấp nặng. To các cơ quan ít xảy ra nhưng cũng có thể gặp tình trạng lách to hoặc tuyến ức to.Các nốt ruồi tổ chức liên kết là triệu chứng rất đặc trưng của bệnh và có đường viền dạng não điển hình. Chúng thường xảy ra ở lòng bàn chân nhưng cũng có thể thấy ở các vùng khác. Các nốt ruồi biểu bì có xu hướng phẳng, mềm với các mức độ khác nhau. Các u mỡ có thể có ranh giới rõ hoặc xâm nhiễm tại chỗ. Các u mỡ lớn trong ổ bụng hoặc trong lống ngực có thể trở thành vấn đề lớn cần quan tâm xử lý.
Các tổn thương mạch máu có thể là các mao mạch, bạch mạch, tĩnh mạch nhỏ hoặc kết hợp của các thành phần trên. Chúng có xu hướng phát triển dần dần theo thời gian và thường hiếm gặp, không giống như các u máu mao mạch thường hay gặp hơn. Có thể thấy cả các dị tật mao mạch hoặc các đốm tăng sắc tố rải rác. Các đặc điểm nét mặt thường kèm theo với tình trạng kém phát triển về tâm thần bao gồm: vùng chẩm nổi rõ, sụp mi kèm có hoặc không có tình trạng mi mắt chéo xuống, mũi hếch, mặt nhỏ và dài.
3.3.3.3.4. Các khám xét chẩn đoán:
Cần thăm dò cơ bản hệ thống xương. Có thể chụp MRI và CT để đánh giá các bất thường có thẻ có của đầu và nội sọ, đồng thời cũng để đánh giá các bất thường mạch máu và các u mỡ có thể có kèm theo. Triệu chứng MRI đặc trưng là tình trạng tích trữ rất nhiều tổ chức mỡ trong dị tật. Chụp MRA và MRV có thể cho thấy rõ kết cấu của các khối trọng tâm và hình ảnh giải phẫu mạch máu khu vực đó. Có thê làm các test chức năng phổi để đánh giá các bệnh nhân có triệu chứng về hô hấp. Chỉ định ghi điện não cho bất cứ bệnh nhân nào có tiến sử hay triệu chứng nghi ngờ động kinh. Chụp tĩnh mạch, khám xét Doppler hoặc nghiên cứu tình trạng thông khí/tưới máu có thể là các biện pháp chẩn đoán có giá trị ở các bệnh nhân có triệu chứng nghi bị nghẽn tắc tĩnh mạch sâu hoặc nghẽn tắc động mạch phổi.
3.3.3.3.5. Vai trò của X quang can thiệp
Các dị tật mạch máu phải được đánh giá và quản lý bởi các bác sĩ X quang can thiệp. Có thể sử dụng các biện pháp can thiệp qua catheter như gây tắc mạch và tiêm xơ trong một số bệnh nhân có chọn lọc.
3.3.3.4. Hội chứng Maffucci (Maffucci Syndrome)
3.3.3.4.1. Hội chứng Maffucci
Là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp, đặc trưng bởi các u nội sụn (Enchondromas – u sụn lành tính), các biến dạng xương và các dị tật tĩnh mạch. Bệnh không có yếu tố chủng tộc, giới tính hoặc tính chất di truyền gia đình. Hội chứng Maffucci thường biểu hiện ở giai đoạn sớm, thường ở lứa tuổi khoảng 4 – 5 tuổi.
3.3.3.4.2. Các u nội sụn (Enchondromas)
Là các u sụn lành tính, nó có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào nhưng thường thấy ở các đốt ngón tay chân và các xương dài (tay). Các vị trí khác có thể gặp là chân, xương chày, xương mác, xương đùi, xương cánh tay, xương sườn và xương sọ. Khoảng 20-40% các u nội sụn có thể phát triển thành sarcom xương sụn (chondrosarcoma). Tuổi trung bình đối với biến đổi thành ung thư là 40 năm.
3.3.3.4.3. Các dị tật tĩnh mạch của hội chứng này
Biểu hiện dưới dạng các nốt màu xanh da trời ở tổ chức dưới da, dễ nắn bóp. Các dị tật tĩnh mạch được thấy ở các vùng khác nhau của cơ thể như: màng nhện mềm, mắt, hầu, lưỡi, khí quản và ruột. Một số ít bệnh nhân có thể phát triển thành các ung thư mạch máu (hemangiosarcomas, lymphangiosarcomas). Các bệnh nhân có tiên lượng tốt nếu không xảy ra tình trạng thoái hóa ác tính. Những bệnh nhân này thường có thời gian sống bình thường.
Ở các bệnh nhân không biểu hiện triệu chứng thì không cần chỉ định điều trị gì nếu không có hiện tượng gì về chuyển dạng thành ác tính. Các bệnh nhân cần được theo dõi để đánh giá bất kỳ các thay đổi nào ở các tổn thương da và xương.
3.3.3.5. Hội chứng Blue-Rubber Bleb Nevus Syndrome
3.3.3.5.1. Hội chứng nốt bóng bay xanh (Blue rubber bleb nevus syndrome: BRBNS)
Đặc trưng bởi các dị tật tĩnh mạch da đa dạng kết hợp với các dị tật tĩnh mạch nội tạng (thường gặp nhất là ỏ ruột). Nhìn chung đây là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp. Hầu hết các trường hợp là tản phát. Một số bệnh nhân có thể bị chảy máu nặng (ruột), tuy nhiên hầu hết chảy máu từ đường tiêu hóa là chậm, nhỏ, diễn biến mãn tính và âm thầm dẫn tới thiếu máu do thiếu sắt.
3.3.3.5.2. Các tổn thương da thường có ngay khi sinh ra hoặc biểu hiện ở thời kỳ trẻ em sớm.
Các tổn thương da thường rất đặc trưng dưới dạng các nốt bóng đa dạng, lồi lên, màu xanh da trời sẫm. dễ bóp ép, đường kính một vài milimet đến vài centimet và khác nhau nhiều về màu sắc và hình dáng, hầu hết chúng không có triệu chứng nhưng một số có thể đau tự phát hoặc tăng cảm đau khi sờ. Các tổn thương da hiếm khi chảy máu trừ khi bị chấn thương. Theo tuổi bệnh nhân các bóng có thể tăng lên về kích thước và số lượng.
3.3.3.5.3. Tổn thương ở hệ thống tiêu hóa thường biểu hiện triệu chứng trong thời kỳ trưởng thành sớm.
Các dị tật tĩnh mạch có thể xảy ra ở bất kỳ nơi nào, từ miệng tới niêm mạc hậu môn nhưng xảy ra ưu thế ở ruột non. Trái ngược với các tổn thương da, các tổn thương đường tiêu hóa thường gây chảy máu. Có thể gặp BRBN ở xương sọ, hệ thống thần kinh trung ương, tuyến giáp, tuyến nước bọt, mắt, khoang miệng, phổi, màng phổi, màng ngoài tim, hệ thống cơ xương, khoang phúc mạc, mạc treo, thận, gan, lách, dương vật, âm đạo và bàng quang. Các triệu chứng về hệ thống xương khớp có thể gặp là xương bị cong, gãy xương bệnh lý, xương phát triển quá to và biến loạn khớp.
3.3.3.6. Hội chứng Cobb (Cobb Syndrome)
Hội chứng Cobb (U mạch máu da màng tủy sống: Cutaneomeningospinal angiomatosis) bao gồm một dị tật mao mạch có dòng chảy cao ở lồng ngực phía sau kèm tổn thương vào tủy sống (dị tật động tĩnh mạch của tủy sống). Đôi khi các thân đốt sống cũng bị tổn thương. Các vấn đề về thần kinh thường nổi lên do tình trạng chèn ép tủy sống hoặc chảy máu tủy sống. Các dị tật động tĩnh mạch tủy sống thường hay gặp nhất là trong tổ chức tủy nhưng cũng có thể ở màng tủy hoặc ngoại vi tủy. Chụp MRI và/hoặc chụp động mạch tủy sống quy ước cho thấy có dị tật mạch máu dòng chảy cao. Trong một số trường hợp hiếm gặp một dị tật động tĩnh mạch ở phía sau có thể thấy giống như một dị tật mao mạch (giả dị tật vết rượu vang: pseudo-port-wine stain).
Trang web đang upload liên tục các video bài giảng và tài liệu chẩn đoán hình ảnh. Để nhận được thông báo về các bài viết mới nhất, vui lòng đăng ký tại Form nhận bản tin và theo dõi tại kênh Youtube
