[Sách dịch] Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai – Bất thường Ebstein

Bài viết là bản dịch Phần 1 – Chương 20 của sách Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai (A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts) do GS Alfred Abuhamad và GS Rabih Chaoui chủ biên.
Người dịch: BS Sơn Lâm, Hiệu chỉnh: BS Nguyễn Văn Thụy.
Giới thiệu sách và các chương: Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai (A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts, 3rd edition 2016)

Định nghĩa, các thể bệnh và tỷ lệ

Như đã giải thích ở Chương 5 và Chương 7, lá van gắn vào vách liên thất của van ba lá ở tim bình thường nằm hơi về phía đỉnh hơn so với van hai lá. Bất thường Ebstein thuộc về một số ít bất thường ảnh hưởng đến sự gắn van. Trong bệnh lý này, lá vách và lá sau của van ba lá bị di lệch xuống dưới so với vòng van ba lá, hướng về đỉnh tim, và có gốc từ cơ thất phải (Hình 20.1 và 20.2). Lá trước van ba lá vẫn còn gắn bình thường vào vòng van ba lá. Phần gần của thất phải liên tục với nhĩ phải thật và tạo thành phần “nhĩ hóa” của thất phải (Hình 20.1 và 20.2). Thể bệnh của bất thường Ebstein rộng và thay đổi từ dạng nhẹ với di lệch tối thiểu của van ba lá và hở ba lá nhẹ, đến dạng nặng với toàn bộ tâm thất “nhĩ hóa” (Hình 20.3 và 20.4).

Các bất thường kết hợp không phổ biến và bao gồm tắc nghẽn đường ra thất phải, hẹp hoặc teo động mạch phổi (Hình 20.5), thông liên nhĩ và thông liên thất. Sinh bệnh học của hẹp hoặc teo động mạch phổi trong mối liên quan với bất thường Ebstein có thể liên quan với giảm dòng chảy qua van động mạch chủ do hở van ba lá nặng. Thông liên nhĩ cũng có thể là kết quả từ dãn nhĩ phải do trào ngược nặng được ghi nhận trong tử cung. Bất thường Ebstein là một trong các bất thường tim không phổ biến, xảy ra trong khoảng 0.5% đến 1% bệnh tim bẩm sinh sinh sống (1), với phân bố tương đương giữa nam và nữ (2). Bất thường Ebstein thường gặp hơn ở loạt bệnh trước sinh và nó chiếm từ 3% đến 7% bệnh tim bẩm sinh ở thai nhi (3, 4). Tỷ lệ trước sinh cao hơn này liên quan với sự gia tăng số thai hoặc trẻ sơ sinh tử vong sớm ở các ca nặng do hở van ba lá nặng và kết hợp thiểu sản phổi.

Hình 20.1: Sơ đồ hình vẽ của bất thường Ebstein. Xem văn bản để biết chi tiết. LA, nhĩ trái; RA, nhĩ phải; LV, thất trái; RV, thất phải.

Hình 20.2: Mặt cắt bốn buồng đỉnh ở thai bất thường Ebstein thể hiện sự di lệch về phía đỉnh đặc trưng của van ba lá (TV) (mũi tên thẳng rỗng) so với van hai lá (MV). Nhĩ phải (RA) dãn do hở van ba lá nặng, và kết nối giữa hai nhĩ qua lỗ bầu dục (FO) rộng (mũi tên cong rỗng) do tăng dòng máu phải sang trái.

Hình 20.3: Mặt cắt bốn buồng đỉnh ở ba thai (A-C) trình bày thể bệnh của bất thường Ebstein. Van ba lá gắn vách và di lệch khác nhau thấy ở A-C (mũi tên rỗng). Mũi tên đặc chỉ vị trí van hai lá. Phần “nhĩ hóa” của thất phải (RV) lớn nhất với van ba lá di lệch về đỉnh (C).

Hình 20.4: Mặt cắt bốn buồng đỉnh trên siêu âm thang xám (A) và Doppler màu (B) ở thai có bất thường Ebstein nặng với tim to rõ (A và B) và hở van ba lá nặng (B). Lưu ý tim gần lấp đầy lồng ngực. Phổi (L) bị chèn ép và nhỏ. So sánh với phổi ở Hình 20.3. Thai còn có phù thấy ở 22 tuần thai kỳ, ở hình này ghi nhận tràn dịch màng ngoài tim (dấu * ở A).

Dấu hiệu siêu âm

Siêu âm thang xám

Trong bất thường Ebstein, mặt cắt bốn buồng trên siêu âm thang xám cho thấy kích thước tim to với tăng tỷ lệ tim-lồng ngực (5). Nhĩ phải to giải thích cho việc tim to và tỷ lệ tim-lồng ngực bất thường (Hình 20.2 đến 20.4). Tuy nhiên sự dãn ra của nhĩ phải có thể tinh tế trong tam cá nguyệt hai, và nhĩ phải dãn tăng dần có thể được ghi nhận ở thai phát triển. Sự gắn của lá vách van ba lá vào thành tâm thất thay vì vòng van có thể ghi nhận vào kết quả khi quan sát cẩn thận giải phẫu van ba lá kỳ tâm thu và tâm trương bằng cách dùng kỹ thuật cineloop. Đây là điều cơ bản để phân biệt bất thường Ebstein với loạn sản ban ba lá (xem phần Loạn sản van ba lá). Ở bất thường Ebstein nặng với tâm thất “nhĩ hóa” to, di chuyển ngược của vách liên thất có thể thấy với phần đỉnh và đáy của vách liên thất biểu hiện di chuyển ngược hướng nhau. Khi hiện diện hẹp hoặc teo động mạch phổi kết hợp với bất thường Ebstein, động mạch phổi thấy nhỏ hơn động mạch chủ lên (Hình 20.5) và van động mạch phổi có thể thấy vận động kém ở mặt cắt trục ngắn. Dạng nặng của bất thường Ebstein có tim to rõ ràng chiếm hơn 2/3 khoang lồng ngực và cả hai phổi bị chèn ép dẫn đến thiểu sản phổi (so với Hình 20.3 và 20.44). Bên cạnh tim to, một số ca còn dẫn đến suy tim và phù thai trong thai kỳ.

Siêu âm Doppler màu

Ở các trường hợp bất thường Ebstein nặng với tim to, Doppler màu hữu ích trong việc xác định hở van ba lá nặng (Hình 20.6). Tuy nhiên trong giai đoạn sớm, trước khi nhĩ phải hoặc tim to toàn bộ, Doppler màu có thể thể hiện hở van đặc trưng và dẫn đến chẩn đoán (Hình 20.7). Hở van ba lá xảy ra toàn tâm thu, với vận tốc đỉnh cao hơn 200 cm/s (Hình 20.8). Dòng trào ngược tâm thu của van ba lá thường phát xuất từ giữa thất phải trong bất thường Ebstein, trái ngược với dòng trào ngược của loạn sản van ba lá hoặc hở ba lá chức năng phát xuất tại vòng van ba lá; đây là một điểm phân biệt quan trọng (Hình 20.6). Doppler màu trên mặt cắt đường ra thất phải cho thấy dòng đảo ngược trong ống động mạch vào van động mạch phổi hoặc dòng thuận chiều vào thân động mạch phổi hẹp khi hiện diện teo hoặc hẹp động mạch phổi.

Hình 20.5: Mặt cắt ngang của cung ống động mạch (DA) ở thai bất thường Ebstein cho thấy tắc nghẽn đường ra thất phải. Lưu ý động mạch phổi (PA) hẹp so với động mạch chủ lên (AO).

Hình 20.6: Doppler màu trong kỳ tâm thu ở mặt cắt bốn buồng ở hai thai (A và B) với bất thường Ebstein, thể hiện dòng trào ngược van ba lá nặng đi vào nhĩ phải (RA) dãn. Mũi tên rỗng chỉ vị trí đóng của van ba lá loạn sản. Mũi tên đặc chỉ nơi gắn của van hai lá. Lưu ý gốc giải phẫu của dòng trào ngược, nằm sâu trong thất phải (RV), một đặc điểm phân biệt với loạn sản van ba lá.

Hình 20.7: Mặt cắt bốn buồng đỉnh trên siêu âm thang xám (A), Doppler màu kỳ tâm trương (B) và kỳ tâm thu (C) ở thai có bất thường Ebstein lúc 22 tuần thai kỳ. Lưu ý không có tim to ở A. Kỳ tâm trương (B), Doppler màu cho thấy đổ đầy nhĩ thất bình thường. Kỳ tâm thu (C), hở van ba lá nặng được ghi nhận với dòng trào ngược bắt đầu gần đỉnh tim. Mũi tên rỗng chỉ vị trí đóng của van ba lá loạn sản. Mũi tên đặc chỉ nơi gắn của van hai lá.

Hình 20.8: Hở van ba lá thể hiện trên Doppler màu và Doppler xung ở thai bất thường Ebstein. Lưu ý thời gian kéo dài toàn tâm thu của dòng hở (mũi tên) với vận tốc đỉnh vượt quá 270 cm/s.

Siêu âm thai kỳ sớm

Sự hiện diện của hở van ba lá có thể phát hiện ở tuần 11 đến 14 thai kỳ ở thai bất thường Ebstein, nhưng dấu hiệu chính tim to và nhĩ phải dãn thường thấy ở giai đoạn sau thai kỳ. Các ca nặng giai đoạn sớm với tim to có thể kết hợp với độ mờ da gáy dày và phù thai (Hình 20.9), một dấu hiệu đe dọa tử vong thai nhi. Mặc dù đa số các trường hợp mắc Ebstein nặng được nghi ngờ ở thai kỳ sớm, các trường hợp Ebstein nhẹ có thể bỏ sót trong tử cung và được phát hiện ở trẻ nhỏ hoặc thậm chí muộn hơn khi trưởng thành.

Hình 20.9: Siêu âm thang xám (A), Doppler màu (B), Doppler xung (C) ở thai 12.5 tuần với bất thường Ebstein. Lưu ý sự hiện diện của phù thai (dấu *) ở A và B. Sự di lệch về phía đỉnh của van ba lá gắn vào thất phải thấy ở A (mũi tên). Dòng trào ngược van ba lá nặng có gốc gần đỉnh RV thấy ở B (mũi tên). Hở van ba lá toàn tâm thu với vận tốc đỉnh 120 cm/s thể hiện ở C.

Siêu âm ba chiều

Siêu âm ba chiều (3D) bất thường Ebstein với hình ảnh cắt lớp hoặc các mặt phẳng thẳng góc nhau có thể thể hiện trên một mặt cắt hình ảnh tim to, mức gắn của các lá van ba lá, động mạch phổi nhỏ. Dựng hình bề mặt (Hình 20.10) có thể cho đánh giá tốt hơn về giải phẫu van bất thường (8) và có thể quan trọng trong tương lai để khuyên gia đình lựa chọn hướng điều trị sau sinh. Dòng hở van ba lá có thể hiển thị ở dựng hình bề mặt và kiểu làm mờ cơ thể (Hình 20.11) (9). Đo thể tích của thất phải chức năng có thể hữu ích trong tương lai trong việc đánh giá nguy cơ thai tiên lượng xấu.

Hình 20.10: Siêu âm 3D hiển thị kiểu bề mặt trên mặt cắt bốn buồng ở thai bất thường Ebstein. Nhĩ phải (RA) lớn và lỗ bầu dục rộng (FO) được thể hiện (mũi tên cong). Mức gắn khác nhau của van ba lá (TV) (mũi tên thẳng) và van hai lá (MV) được ghi nhận.

Hình 20.11: Siêu âm 3D hiển thị kiểu bề mặt (A) và kiểu glass-body (B) trên mặt cắt bốn buồng ở thai bất thường Ebstein. Tương tự Hình 20.10, nhĩ phải (RA) lớn và thất phải (RV) nhỏ được thể hiện, ngoài ra còn có sự gắn di lệch của van ba lá (TV) (mũi tên) so với van hai lá (MV). (B) Doppler màu kỳ tâm thu cho thấy hở nặng của van ba lá loạn sản.

Các bất thường tim và ngoài tim kết hợp

Bất thường tim kết hợp bao gồm tắc nghẽn đường ra thất phải như hẹp hoặc teo động mạch phổi (Hình 20.5) gặp > 60% các thai được chẩn đoán bất thường Ebstein trước sinh (4). Thông liên nhĩ là bất thường kết hợp thường gặp khác và được báo cáo lên đến 60% trẻ bất thường Ebstein (10). Sự kết hợp mơ hồ với chuyển vị đại động mạch có sửa chữa hoặc với hội chứng không van động mạch phổi cũng được báo cáo. Sự hiện diện của nhĩ phải lớn và tỷ lệ cao của đường dẫn truyền phụ làm tăng nguy cơ nhịp nhanh trên thất, chủ yếu thấy ở các nghiên cứu sau sinh (11, 12). Một nghiên cứu hồi cứu đa trung tâm lớn ở trẻ mới sinh có bất thường Ebstein theo dõi trên 25 năm, ghi nhận tỷ lệ rối loạn nhịp tim là 17% và thường gặp nhất là nhịp nhanh trên thất (13).

Hầu hết các trường hợp bất thường Ebstein là phát hiện đơn độc (12), nhưng sự kết hợp với các bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 21 hoặc trisomy 13 cũng được báo cáo thêm ở các trường hợp trong gia đình. Chọc ối để chẩn đoán nhiễm sắc thể đồ (bên cạnh các nghiên cứu microarray) hoặc sàng lọc với giải tuần tự DNA tự do ngoại bào máu mẹ nên được đề ra. Hở van ba lá nặng có thể dẫn đến suy tim trong tử cung và phát triển phù thai, đây có thể là dấu hiệu đầu tiên của bất thường tim. Thiểu sản phổi có thể xảy ra khi tim to nhiều và nó làm tăng tỷ lệ bệnh tật và tử vong sơ sinh (Hình 20.4). Tỷ lệ diện tích tim-phổi lớn hơn 0.6 ở thai với tim to có mối liên quan với sự hiện diện thiểu sản phổi sau sinh (5).

Chẩn đoán phân biệt

Đôi khi khó phân biệt trước sinh giữa bất thường Ebstein với loạn sản van ba lá. Gốc của dòng trào ngược van ba lá có thể giúp phân biệt giữa hai tổn thương này. Ở loạn sản van ba lá dòng trào ngược phát xuất từ van ba lá gắn bình thường trên vòng van, trong khi ở bất thường Ebstein gốc của dòng trào ngược bị di lệch xuống dưới trong thất phải do sự gắn thấp của lá vách và lá sau van ba lá (Hình 20.6 và 20.7). Hở van ba lá nặng với tim to có thể thấy ở bệnh cơ tim dãn và ở các tổn thương không thuộc tim khác với suy giảm huyết động thai nhi. Ống động mạch đóng sớm cũng có thể hiện diện với hở van ba lá. Vận tốc Doppler màu và Doppler xung qua ống động mạch giúp phân biệt tổn thương này với bất thường Ebstein.

Tiên lượng và kết quả

Several prenatal series of Ebstein anomaly reported poor prognosis, with about 45% of fetuses dying in utero and an overall 80% to 90% mortality (14, 15). Poor prognostic markers prenatally include massive cardiomegaly, decreased right ventricular outflow due to pulmonary stenosis, and fetal hydrops (14, 16) (Fig. 20.9). Compression of the lungs may contribute to pulmonary hypoplasia, a significant risk factor for the neonate. Prenatal diagnosis of Ebstein anomaly is associated with a poor outcome given an inherent selection of the most severe cases. The authors observed that when cardiomegaly is detected in early gestation, especially before 20 weeks, the prognosis is worsened.

An echocardiographic grading score for neonates with Ebstein anomaly was proposed that involves calculating the ratio of the combined area of the right atrium and atrialized right ventricle to that of the functional right ventricle and left heart in a four-chamber view at end diastole (17) (Fig. 20.12). Four grades of increasing severity were described and are shown in Table 20.1 with corresponding outcome (17). Left heart abnormalities involving the myocardium or valves were observed in 39% of primarily adult patients with Ebstein anomaly in one study, suggesting that Ebstein anomaly should not be regarded as a disease confined to the right side of the heart (18). In a review of 37 fetuses with Ebstein anomaly (n = 26) and tricuspid valve dysplasia (n = 11), anterograde flow through the pulmonary valve on the first fetal echocardiography was associated with a good outcome and a retrograde flow was strongly associated with fetal or neonatal death (19). Another study on the perinatal course of Ebstein anomaly and tricuspid valve dysplasia in 21 fetuses (17 with Ebstein and 4 with tricuspid valve dysplasia) revealed a shorter combined isovolemic contraction and relaxation time for nonsurvivors compared with survivors when subanalysis of the left ventricular myocardial performance index was performed (20).

Hình 20.12: Công thức tính chỉ số tiên lượng kết quả thai bất thường Ebstein. Mặt cắt bốn buồng đỉnh thể hiện ở A, được phóng to và tô màu ở B. Diện tích nhĩ phải (RA) kèm tâm thất “nhĩ hóa” được đo đạc (xanh biển ở B) và chia cho phân số là tổng diện tích thất phải còn lại (RV), nhĩ trái (LA) và thất trái (LV) (xanh dương ở B). Chỉ số dưới 0.5 tiên đoán kết quả tốt trong khi chỉ số cao hơn 1.5 cho kết quả rất xấu. Xem chi tiết ở Bảng 20.1.

Bảng 20.1. Chỉ số tiên lượng siêu âm tim cho thai và trẻ nhỏ có bất thường Ebstein

(a) Chỉ số: tỷ lệ giữa diện tích kết hợp của nhĩ phải và thất phải “nhĩ hóa” với diện tích kết hợp của thất phải có chức năng và tim trái ở mặt cắt bốn buồng kỳ tâm trương.

Các điểm chính – Bất thường Ebstein

• Trong bất thường Ebstein, lá vách và lá sau của van ba lá bị di lệch xuống dưới so với vòng van ba lá, hướng về đỉnh tim và có gốc từ cơ thất phải.
• Lá trước van ba lá vẫn gắn bình thường vào vòng van ba lá.
• Phần gần của thất phải liên tục với nhĩ phải thật tạo thành phần “nhĩ hóa” của thất phải.
• Doppler màu hữu ích trong việc phát hiện hở van ba lá nặng ở bất thường Ebstein ngay cả giai đoạn nhĩ phải lớn.
• Trong bất thường Ebstein, hở van ba lá toàn tâm thu với vận tốc đỉnh cao và dòng phụt ngược điển hình phát xuất từ giữa thất phải.
• Các bất thường tim kết hợp phổ biến trong bất thường Ebstein bao gồm tắc nghẽn đường ra thất phải và thông liên nhĩ trong hơn 60% trường hợp.
• Thiểu sản phổi có thể xảy ra với tim rất to trong bất thường Ebstein.
• Nghiên cứu loạt ca trước sinh của bất thường Ebstein công bố tiên lượng xấu, với khoảng 45% thai tử vong trong tử cung và tỷ lệ tử vong toàn bộ từ 80% đến 90%.
• Dấu chỉ điểm cho tiên lượng xấu trong bất thường Ebstein trước sinh bao gồm tim to, giảm đường ra thất phải do hẹp động mạch phổi, phù thai.

Bản gốc:
– A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts, 3rd edition 2016
– Chapter 20: Ebstein Anomaly, Tricuspid Valve Dysplasia, and Tricuspid Regurgitation
– Tác giả: Alfred Abuhamad, Rabih Chaoui
Bản dịch:
– [Sách dịch] Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai (A Practical Guide to Fetal Echocardiography)
– Chương 20 – Phần 1 Bất thường Ebstein
– Người dịch: BS Sơn Lâm, Hiệu chỉnh: BS Nguyễn Văn Thụy

Xem thêm:

• [Sách dịch] Hướng dẫn thực hành siêu âm tim thai (A Practical Guide to Fetal Echocardiography)
• [Tài liệu] Khóa học Siêu âm Tim thai, Viện Tim
• [CME] Hội thảo Siêu âm Tim thai nâng cao, GS Mark Sklansky
• [Video] Siêu âm tầm soát tim thai, Bs Trọng
• [Video] Siêu âm tim thai, TS Lê Kim Tuyến
• [Video] Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp trong bào thai, TS Lê Kim Tuyến
• [Video] Tham vấn sản phụ có thai bệnh tim bẩm sinh, TS Lê Kim Tuyến

Trang web đang upload liên tục các video bài giảng và tài liệu chẩn đoán hình ảnh. Để nhận thông báo về các bài viết mới nhất, vui lòng đăng ký Nhận bài viết mới và theo dõi Kênh Youtube